Déficit en Facteur VII de coagulation

Gène impliqué : F7

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, F7 c.407 G>A ; exon 5

Races : Airedale Terrier, Alaskan Klee Kai, Beagle, Chien courant finlandais, Épagneul Welsh Springer, Lévrier écossais (Deerhound), Schnauzer géant

Âge d’apparition des signes cliniques : Les signes cliniques ne sont souvent observés qu’après un traumatisme ou un événement chirurgical.

Le Facteur VII est une protéine sanguine importante pour une coagulation normale.  Le déficit en Facteur VII est une maladie génétique qui cause des saignements qui ne sont pas sévères normalement.  Les chiens affectés peuvent avoir des bleus, des saignements du nez prolongés ainsi que  des saignements excessifs après certains traumatismes ou une chirurgie.   En clinique, le temps de coagulation du sang est prolongé.  Mis à part les exceptions rares, la plupart des chiens affectés par cette condition ont une vie relativement normale.

Références :

Callan MB, Aljamali MN, Margaritis P et al. (2006) A novel missense mutation responsible for factor VII deficiency in research Beagle colonies. J Thromb Haemost.; 4(12):2616-22. [pubmed/16961583]

Carlstrom LP, Jens JK, Dobyns ME et al. (2009) Inadvertent propagation of factor VII deficiency in a canine mucopolysaccharidosis type I research breeding colony. Comp Med.; 59(4):378-82. [pubmed/19712579]