MLS (Muslanin-Lueke Syndrome)

Gène impliqué : ADAMTSL2

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, ADAMTSL2 ; c.660 C>T, exon7

Races : Beagle

Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance

Le Syndrome de Muslanin-Lueke est provoquée par l’accumulation d’une quantité excessive de tissu conjonctif dans la peau et les articulations.   Chez le chien affecté, on retrouve des articulations raides et contractées, qui donnent l’impression que le chien marche sur la « pointe des pieds ».  Le chiot affecté est généralement plus petit que le reste de la portée.  Il peut aussi avoir des oreilles plissées, une peau très épaisse, un grand front plat et par fois il soufre des crises épileptiques.  Les symptômes se stabilise après un an.  L’espérance de la vie est normale mais l’animal affecté a souvent des problèmes avec l’arthrite.

Références :

Bader HL, Ruhe AL, Wang LW, Wong AK, Walsh KF et al. (2010) An ADAMTSL2 founder mutation causes Musladin-Lueke Syndrome, a heritable disorder of beagle dogs, featuring stiff skin and joint contractures. PLoS One 5(9). [pubmed/20862248]