Dysplasie ectodermique liée au chr. X

Gène impliqué : EDA

Mode de transmission : Lié au sexe

Pour une maladie génétique récessive liée au chromosome X, un mâle doit avoir une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Tous les mâles affectés transmettent la mutation à toute les femelles de sa descendance.  Une femelle doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les femelles qui ont une seule copie de la mutation ne sont pas à risque de développer la maladie, mais sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation aux descendants.

Mutation : Substitution, EDA c.910-1 G>A, intron 8,9

Races : Berger allemand, Berger blanc suisse, Shiloh Shepherd

Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance

La dysplasie ectodermique liée au chr. X est généralement identifiable dès la naissance par des zones sans poils sur le front et le bas du dos, symétrique de chaque côté.  En plus les dents sont pointues, petites et mal formées, parfois même absentes.  Certains chiens peuvent posséder des glandes sudoripares anormales ou absentes, les empêchant de suer adéquatement pour évacuer leur chaleur.  Ils peuvent aussi avoir des difficultés à produire des larmes, résultant en une sécheresse oculaire, ou le « syndrome de l’œil sec ».  Certains chiens affectés peuvent avoir un écoulement nasal chronique, et peuvent développer des infections respiratoires.  L’intolérance à l’exercice est un autre symptôme.  Cette maladie n’affecte généralement pas l’espérance de vie.  Puisque la mutation se trouve sur le chromosome X, normalement les mâles (fils) sont plus affectés que les femelles, et les femelles (mères) sont porteurs.

Références :

Casal ML, Scheidt JL, Rhodes JL, Henthorn PS, Werner P. (2005) Mutation identification in a canine model of X-linked ectodermal dysplasia. Mamm Genome. 16(7):524-31. [pubmed/16151697]

Lewis JR, Reiter AM, Mauldin EA, Casal ML. (2010) Dental abnormalities associated with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia in dogs. Orthod Craniofac Res. 13(1):40-7. [pubmed/20078794]

Mauldin EA, Gaide O, Schneider P, Casal ML.(2009) Neonatal treatment with recombinant ectodysplasin prevents respiratory disease in dogs with X-linked ectodermal dysplasia. Am J Med Genet A. 149A(9):2045-9. [pubmed/19533784]

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