Dysplasie ectodermique liée au chr. X

Gène impliqué : EDA

Mode de transmission : Lié au sexe

Les femelles avec une copie de gène muté sont porteuses mais pas affectées.  Les mâles avec leur seule copie de gène muté sont affectés.

Mutation : Substitution, EDA c.910-1 G>A, intron 8,9

Races : Berger allemand, Shiloh Shepherd, Berger blanc suisse

Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance

La dysplasie ectodermique liée au chr. X est généralement identifiable dès la naissance par des zones sans poils sur le front et le bas du dos, symétrique de chaque côté.  En plus les dents sont pointues, petites et mal formées, parfois même absentes.  Certains chiens peuvent posséder des glandes sudoripares anormales ou absentes, les empêchant de suer adéquatement pour évacuer leur chaleur.  Ils peuvent aussi avoir des difficultés à produire des larmes, résultant en une sécheresse oculaire, ou le « syndrome de l’œil sec ».  Certains chiens affectés peuvent avoir un écoulement nasal chronique, et peuvent développer des infections respiratoires.  L’intolérance à l’exercice est un autre symptôme.  Cette maladie n’affecte généralement pas l’espérance de vie.  Puisque la mutation se trouve sur le chromosome X, normalement les mâles (fils) sont plus affectés que les femelles, et les femelles (mères) sont porteurs.

Références :

Casal ML, Scheidt JL, Rhodes JL, Henthorn PS, Werner P. (2005) Mutation identification in a canine model of X-linked ectodermal dysplasia. Mamm Genome. 16(7):524-31. [pubmed/16151697]

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