Hémophilie A Type 2

Gène impliqué : F8

Mode de transmission : Récessif, liée au ch. X

Pour une maladie génétique récessive liée au chromosome X, un mâle doit avoir une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Tous les mâles affectés transmettent la mutation à toute les femelles de sa descendance.  Une femelle doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les femelles qui ont une seule copie de la mutation ne sont pas à risque de développer la maladie, mais sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation aux descendants.

Mutation : Substitution, F8 ; c.1643 G>A, exon11

Races : Berger allemand, Berger blanc suisse, Shiloh Shepherd

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance

L’hémophilie A de type 2 vient d’une déficience du facteur de coagulation VIII, une protéine participant à la réaction de coagulation.  Les chiens atteints forment des hématomes très facilement et ont des saignements excessifs et d’une durée plus longue que la normale lors de la perte des dents, de chirurgies et de trauma.  De plus, ils peuvent avoir des saignements nasaux spontanés.  Il risque aussi de boiter si du sang s’accumule dans les articulations.  La sévérité des symptômes varie d’un chien à l’autre.  Malgré ces symptômes, l’animal atteint devrait avoir une espérance de vie normale s’il ne subit pas de saignement fatal.

Références :

Christopherson PW, Bacek LM, King KB, Boudreaux MK. (2014) Two novel missense mutations associated with hemophilia A in a family of boxers, and a German shepherd dog. Vet Clin Pathol. 43(3):312-6. [pubmed25040606]

Mischke R, Wilhelm Ch, Czwalinna A et al. (2011) Canine haemophilia A caused by a mutation leading to a stop codon.  Veterinary Record 169 :496b. [pubmed/21949058]