Parakératose nasale héréditaire (HNPK)

Gène impliqué : SUV39H2

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Substitution, SUV39H2 c.972 T>G, exon4

Races : Labrador Retriever

Âge d’apparition des signes cliniques : 6-12 mois

La parakératose nasale héréditaire est une maladie génétique qui touche le Labrador retriever, causée par un défaut dans la différenciation de l’épithélium nasal (couche superficielle de la peau).  Elle se présente comme un nez sec, rugueux, avec des fissures et des croûtes brunâtres causés par un problème de renouvellement de l’épiderme.  Cette condition augmente les risques d’infection superficielle et le nez peut éventuellement perdre sa pigmentation.  Ces symptômes varient en sévérité au cours de la vie de l’animal.  Mis à part ces signes cliniques, l’animal est en bonne santé.  Il faut toutefois administrer un traitement topique en continu pour prévenir l’excès de sécheresse sur le nez.

Références :

Jagannathan V, Bannoehr J, Plattet P et al. (2013) A mutation in the SUV39H2 gene in Labrador retrievers with hereditary nasal parakeratosis (HNPK) provides insights into the epigenetics of keratinocyte differentiation. PLoS Genet. 9(10):e1003848. [pubmed/24098150]

Page N, Paradis M, Lapointe JM, Dunstan RW. (2003) Hereditary nasal parakeratosis in Labrador Retrievers. Vet Dermatol. 14(2):103-10. [pubMed/12662268]

Bauer A, Nimmo J, Newman R et al. (2018) A splice site variant in the SUV39H2 gene in Greyhounds with nasal parakeratosis.  Animal Genetics 49(2) :137-140. [pubmed/29423952]