Parakératose nasale héréditaire (HNPK)

Gène impliqué : SUV39H2

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, SUV39H2 ; c.972 T>G, exon4

Races : Labrador Retriever

Âge d’apparition des signes cliniques : 6 à 12 mois

La parakératose nasale héréditaire est une maladie génétique qui touche le Labrador retriever, causée par un défaut dans la différenciation de l’épithélium nasal (couche superficielle de la peau).  Elle se présente comme un nez sec, rugueux, avec des fissures et des croûtes brunâtres causés par un problème de renouvellement de l’épiderme.  Cette condition augmente les risques d’infection superficielle et le nez peut éventuellement perdre sa pigmentation.  Ces symptômes varient en sévérité au cours de la vie de l’animal.  Mis à part ces signes cliniques, l’animal est en bonne santé.  Il faut toutefois administrer un traitement topique en continu pour prévenir l’excès de sécheresse sur le nez.

Références :

Jagannathan V, Bannoehr J, Plattet P et al. (2013) A mutation in the SUV39H2 gene in Labrador retrievers with hereditary nasal parakeratosis (HNPK) provides insights into the epigenetics of keratinocyte differentiation. PLoS Genet. 9(10):e1003848. [pubmed/24098150]

Pagé N, Paradis M, Lapointe JM, Dunstan RW. (2003) Hereditary nasal parakeratosis in Labrador Retrievers. Vet Dermatol. 14(2):103-10. [pubMed/12662268]

Bauer A, Nimmo J, Newman R et al. (2018) A splice site variant in the SUV39H2 gene in Greyhounds with nasal parakeratosis.  Animal Genetics 49(2) :137-140. [pubmed/29423952]