Osteogenesis Imperfecta (OI) (Teckel)

Gène impliqué : SERPINH1

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Substitution, SERPINH1 c.977 C>T, exon5

Races : Teckel

Âge d’apparition des signes cliniques : 3-4 semaines

L’Osteogenesis Imperfecta est une maladie génétique causée par un défaut au niveau de la synthèse du collagène, une protéine structurale constituant les os et les ligaments.  Les Teckels atteints ont des os plus minces, plus fragiles et qui ne guérissent pas correctement.   Par conséquent, ils souffrent de douleur et de boiterie.  Ils ont également des articulations plus lâches, des dents fragiles et subissent plus facilement des fractures affectant surtout les os longs et les côtes.  Ces chiens sont généralement euthanasiés vers l’âge de 3 mois en raison d’une mauvaise qualité de vie.

Références :

Drögemüller C, Becker D, Brunner A et al. (2009) A missense mutation in the SERPINH1 gene in Dachshunds with osteogenesis imperfecta. PLoS Genet. 5(7):e1000579. [pubmed/19629171]

Eckardt J, Kluth S, Dierks C et al. (2013) Population screening for the mutation associated with osteogenesis imperfecta in dachshunds. Vet Rec. 2013 Apr 6;172(14):364. [pubmed/23315765]

Seeliger F, Leeb T, Peters M, Brugmann M, Fehr M, Hewicker-Trautwein M. (2003) Osteogenesis imperfecta in two litters of dachshunds. Vet Pathol. 40(5):530-9. [pubmed/12949410]

Lindert U, Weis MA, Rai J, Seelinger F et al. (2015) Molecular consequences of the SERPINH1/HSP47 mutation in the Dachshund natural model of osteogenesis imperfecta.  JBC 290(29):17679-17689.  [pubmed/26004778]