Osteogenesis Imperfecta (Golden Retriever)

Gène impliqué : Col1A1

Mode de transmission : Autosomique, dominant

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, Col1A1 ; c.1276 G>C, exon18

Races : Golden Retriever

Âge d’apparition des signes cliniques : 3 à 4 semaines

L’osteogenesis imperfecta est une maladie qui affecte la synthèse de collagène, une protéine structurale qui compose les os et les ligaments.  Les symptômes apparaissent entre 3 et 4 semaines d’âge et se présentent comme de la douleur aux articulations, une boiterie, des os plus minces, des joints lâches, des dents fragiles et un retard de croissance.  De plus, l’animal atteint est plus susceptible de subir des fractures et celles-ci prennent plus de temps à guérir que chez un chien normal.  Une sclérotique bleue, une perte d’ouïe ou bien le nanisme sont d’autres signes cliniques parfois présents.  Les animaux touchés meurent en bas âge ou sont souvent euthanasiés vers l’âge de 3 à 4 mois.

Références :

Campbell BG, Wootton JA, MacLeod JN, Minor RR. (2000) Sequence of normal canine COL1A1 cDNA and identification of a heterozygous alpha1(I) collagen Gly208Ala mutation in a severe case of canine osteogenesis imperfecta. Arch Biochem Biophys. 384(1):37-46. [pubmed/11147834]