Osteogenesis Imperfecta (type Beagle)

Gène impliqué : Col1A2

Mode de transmission : Autosomique, dominant

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion et insertion, Col1A2 ; c.3991_3994 dél.3pb, c.3991 ins.8pb, exon51

Races : Beagle

Âge d’apparition des signes cliniques : 3 à 4 semaines

L’osteogenesis imperfecta est une maladie génétique causée par un défaut au niveau de la synthèse du collagène, une protéine structurale constituant les os et les ligaments.  Les Beagles atteints ont des os plus minces, plus fragiles et qui ne guérissent pas correctement.  Par conséquent, ils souffrent de douleur et de boiterie.  Ils ont également des articulations plus lâches, des dents fragiles et subissent plus facilement des fractures affectant surtout les os longs et les côtes. Ces chiens sont généralement euthanasiés vers l’âge de 3 mois en raison d’une mauvaise qualité de vie.

Références :

Campbell BG, Wootton JA, Macleod JN, Minor RR. (2001) Canine COL1A2 mutation resulting in C-terminal truncation of pro-alpha2(I) and severe osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res. 16(6):1147-53. [pubmed/11393792]