Osteogenesis Imperfecta (Beagle)

Gène impliqué : Col1A2

Mode de transmission : Autosomique, dominant

Il faut que l’animal possède une copie de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut qu’au moins un des deux parents porte une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Délétion, insertion, Col1A2 c.3991_3994 dél.3pb, c.3991 ins.8pb, exon51

Races : Beagle

Âge d’apparition des signes cliniques : 3-4 semaines

L’osteogenesis imperfecta est une maladie génétique causée par un défaut au niveau de la synthèse du collagène, une protéine structurale constituant les os et les ligaments.  Les Beagles atteints ont des os plus minces, plus fragiles et qui ne guérissent pas correctement.  Par conséquent, ils souffrent de douleur et de boiterie.  Ils ont également des articulations plus lâches, des dents fragiles et subissent plus facilement des fractures affectant surtout les os longs et les côtes. Ces chiens sont généralement euthanasiés vers l’âge de 3 mois en raison d’une mauvaise qualité de vie.

Références :

Campbell BG, Wootton JA, Macleod JN, Minor RR. (2001) Canine COL1A2 mutation resulting in C-terminal truncation of pro-alpha2(I) and severe osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res. 16(6):1147-53. [pubmed/11393792]