IGS – Imerslund-Grasbeck Syndrome (Malabsorption de la cobalamine, vitamine B12) (type Beagle)

Gène impliqué : CUBN

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, CUBN c.786 dél. C ; exon8

Races : Beagle

Âge d’apparition des signes cliniques : vers 14 semaines

Les animaux ont besoin de cobalamine, ou vitamine B12, pour assurer plusieurs fonctions normales du cerveau et du système nerveux, ainsi que la formation des globules rouges.  Les animaux ne peuvent synthétiser eux-mêmes la vitamine B12 ; elle doit provenir de la diète et être absorbée via des récepteurs spécifiques de l’intestin.  La mutation impliquée dans la maladie génétique de IGS empêche le récepteur intestinal d’absorber adéquatement la vitamine B12.  Les premiers symptômes sont rarement détectés, mais comprennent une augmentation des protéines dans l’urine, de l’anémie, de la faiblesse, une pauvre croissance et de l’anorexie.  Des symptômes plus graves peuvent inclure des crises d’épilepsie, le coma et la mort.  Les chiens recevant une supplémentation de cobalamine peuvent vivre normalement pour la plupart.

Références :

Drögemüller M, Jagannathan V, Howard J, Bruggmann R, Drögemüller C, Ruetten M, Leeb T, Kook PH (2014)  A frameshift mutation in the cubilin gene (CUBN) in Beagles with Imerslund-Gräsbeck syndrome (selective cobalamin malabsorption). Anim Genet. 45(1):148-50. [pubmed/24164695]