IGS (« Imerslund-Grasbeck Syndrome ») (Malabsorption de cobalamine, vitamine B12) (type Beagle)

Gène impliqué : CUBN

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Délétion, CUBN c.786 dél. C ; exon8

Races : Beagle

Âge d’apparition des signes cliniques : 14 semaines

Les animaux ont besoin de cobalamine, ou vitamine B12, pour assurer plusieurs fonctions normales du cerveau et du système nerveux, ainsi que la formation des globules rouges.  Les animaux ne peuvent synthétiser eux-mêmes la vitamine B12 ; elle doit provenir de la diète et être absorbée via des récepteurs spécifiques de l’intestin.  La mutation impliquée dans la maladie génétique de IGS empêche le récepteur intestinal d’absorber adéquatement la vitamine B12.  Les premiers symptômes sont rarement détectés, mais comprennent une augmentation des protéines dans l’urine, de l’anémie, de la faiblesse, une pauvre croissance et de l’anorexie.  Des symptômes plus graves peuvent inclure des crises d’épilepsie, le coma et la mort.  Les chiens recevant une supplémentation de cobalamine peuvent vivre normalement pour la plupart.

Références :

Drögemüller M, Jagannathan V, Howard J, Bruggmann R, Drögemüller C, Ruetten M, Leeb T, Kook PH (2014)  A frameshift mutation in the cubilin gene (CUBN) in Beagles with Imerslund-Gräsbeck syndrome (selective cobalamin malabsorption). Anim Genet. 45(1):148-50 [pubmed/24164695]