Von Willebrand 2

Gène impliqué : VWF

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution,VWF ; c.4937 A>G, exon28

Races : Braque allemand à poil court, Braque allemand à poil dur, Caniches, Chien chinois à crête, Colley, Colley à poil court, Colley à poil long, Épagneul Boykin

Âge d’apparition des signes cliniques : premières semaines de vie, ou lors de la première chirurgie vétérinaire

La maladie de Von Willebrand 2 implique une anormalité au niveau du facteur de coagulation Von Willebrand 2, une protéine permettant la coagulation du sang, c’est à dire l’arrêt des saignements suite à une blessure.  Les chiens atteins peuvent avoir des ecchymoses plus facilement que la normale, des saignements de nez fréquents et des saignements excessifs suite à la perte des dents de bébé, des chirurgies ou des blessures.  La maladie n’est parfois pas détectée avant la première chirurgie ou blessure du chien.  Les animaux affectés peuvent avoir une espérance de vie normale.  Par contre ils sont plus enclins à décéder suite à une chirurgie ou une blessure grave, car si non contrôlés, les saignements peuvent mener à la mort.

Références :

Gavazza A, Presciuttini S, Keuper H et al. (2012) Estimated prevalence of canine Type 2 Von Willebrand disease in the Deutsch-Drahthaar (German Wirehaired Pointer) in Europe. Res Vet Sci. 93(3):1462-6. [pubmed/22824509]

Kramer JW, Venta PJ, Klein SR et al. (2004) A von Willebrand’s factor genomic nucleotide variant and polymerase chain reaction diagnostic test associated with inheritable type-2 von Willebrand’s disease in a line of german shorthaired pointer dogs. Vet Pathol. 2004 May; 41(3):221-8. [pubmed/15133170]

van Dongen AM, van Leeuwen M, Slappendel RJ. (2001) Canine von Willebrand’s disease type 2 in German wirehair pointers in the Netherlands. Vet Rec. 148(3):80-2. [pubmed/12503596]