LAD Type III (Déficit d’adhésion leucocytaire de type III)

Gène impliqué : FERMT3

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, FERMT3 c.1359 ins.12pb, exon12

Races : Berger allemand, Berger blanc suisse, Shiloh Shepherd

Âge d’apparition des signes cliniques :

Le déficit d’adhésion leucocytaire de type III de Berger allemand est une maladie génétique des cellules sanguines causée par une protéine défectueuse à la surface des plaquettes et des leucocytes.  Les signes cliniques incluent la boiterie, le saignement excessif, les infections récurrentes avec parfois de la fièvre.  Une analyse sanguine révèle une augmentation du nombre de leucocytes dans le sang.  Même si les chiens affectés peuvent vivre longtemps, les accidents ou les chirurgies peuvent causer une crise de saignement mortelle.

Références :

Boudreaux MK, Wardrop KJ, Kiklevich V et al. (2010) A mutation in the canine Kindlin-3 gene associated with increased bleeding risk and susceptibility to infections. Thromb Haemost. 103(2):475-7. [pubmed/20126836]