Syndrome « Dandy Walker »

Gène impliqué : VLDLR

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Race : Eurasier

Mutation : Délétion, VLDLR ; c.1713 dél.C, exon12

Âge d’apparition des signes cliniques : vers 5 à 6 semaines

Le syndrome Dandy Walker est une maladie génétique caractérisée par une hypoplasie cérébelleuse partielle ou complète affectant le vermis du cervelet. Les symptômes incluent un retard mental, une perte d’équilibre et une ataxie cérébelleuse non-progressive. Le chien atteint peut avoir de la difficulté à marcher. Une hydrocéphalie ou des crises d’épilepsie ont également été répertoriés dans certains cas. La sévérité des signes cliniques varie selon la gravité de la malformation, allant d’un simple balancement du tronc à de l’ataxie des membres avec des épisodes de chutes.

Références :

Bernardino F, Rentmeister K, Schmidt MJ, et al. (2015) Inferior cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation in purebred Eurasier dogs with familial non-progressive ataxia: a retrospective and prospective clinical cohort study. PLoS One. 10(2):e0117670. [pubmed/25668516]

Gerber M, Fischer A, Jagannathan V, Drögemüller M, et al. (2015) A deletion in the VLDLR gene in Eurasier dogs with cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation (DWLM).PLoS One. 10(2):e0108917. [pubmed/25668033]