Syndrome «Dandy Walker»

Gène impliqué : VLDLR

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Race : Eurasier

Mutation : Délétion, VLDLR c.1713 dél.C, exon12

Âge d’apparition des signes cliniques : 5-6 semaines

Le syndrome Dandy Walker est une maladie génétique caractérisée par une hypoplasie cérébelleuse partielle ou complète affectant le vermis du cervelet. Les symptômes incluent un retard mental, une perte d’équilibre et une ataxie cérébelleuse non-progressive. Le chien atteint peut avoir de la difficulté à marcher. Une hydrocéphalie ou des crises d’épilepsie ont également été répertoriés dans certains cas. La sévérité des signes cliniques varie selon la gravité de la malformation, allant d’un simple balancement du tronc à de l’ataxie des membres avec des épisodes de chutes.

Références :

Bernardino F, Rentmeister K, Schmidt MJ, et al. (2015) Inferior cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation in purebred Eurasier dogs with familial non-progressive ataxia: a retrospective and prospective clinical cohort study. PLoS One. 10(2):e0117670.[pubmed/25668516]

Gerber M, Fischer A, Jagannathan V, Drögemüller M, et al. (2015) A deletion in the VLDLR gene in Eurasier dogs with cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation (DWLM).PLoS One. 10(2):e0108917. [pubmed/25668033]