AMS (Syndrome de mutilation acrale)

Gène impliqué : GDNF-AS

Mode de transmission : Autosomique, récessif
Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, GDNF-AS, c. 70875561 C>T, dernier exon

Races : Braque allemand à poil court, Épagneul français, Épagneul springer anglais, Pointer anglais

Âge d’apparition des signes cliniques : vers l’âge de 3 à 12 mois

L’AMS ou le Syndrome de mutilation acrale est une maladie génétique du système nerveux périphérique entraînant un arrêt de développement des neurones sensoriels primaires (afférents) suivi d’une dégénérescence postnatale progressive de ces neurones. Ça donne aux chiens affectés une perte de sensibilité à la douleur sur les membres distaux qui pourrait entraîner une tendance à lécher ou à mordre leurs propres coussinets et même une auto-amputation de griffes, de doigts et de pattes. Le traitement est topique pour soulever les symptomes, mais il n’y a pas de guérison. À cause de la nature progressive de la maladie, les animaux affectés sont souvent euthanasiés pour des raisons d’éthiques.

Références :

Plassais J, Lagoutte L, Paradis M et al. (2016)  Point mutation in the upstream region of the neurotrophic factor GNDF linked to a canine insensitivity to pain: a spontaneous model for human sensory neuropathies.  PLOS Genetics 12(12):e1006482 [pubmed/28033318]

Paradis M, de Jaham C, Page N, Sauve F, Helie P. (2005) Acral mutilation and analgesia in 13 French spaniels.  Vet Dermatol. [pubmed/15842538]