FEH (Hypoplasie familiale de l’émail)

Amelogénése imperfecta

Gène impliqué : ENAM

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, ENAM ; c.1991_1995 dél.5 bp (TTTCC), exon10

Races : Petit lévrier italien

Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance, mais plus visible lors de l’apparition des dents d’adulte

L’hypoplasie familiale de l’émail est une maladie génétique du développement des dents.  Les dents des animaux affectés sont plus rudes, amincies, pointues et petites que la normale et elles présentent des tâches brunâtres à leur surface.  Les espacements entre les dents sont plus prononcés que la normale.  Bien que l’émail soit atteint, le reste de la structure de base des dents demeure intacte durant toute la vie.  Les chiens peuvent subir des fractures et des cavités dentaires plus fréquemment, mais ils auront une espérance et qualité de vie normales.  Aucun autre organe n’est touché.

Références :

Gandolfi G, Liu H, Griffioen L, Pederson NC (2013) Simple recessive mutation in ENAM is associated with amelogenesis imperfecta in Italian Greyhounds.  Animal Genetics 44 :569-578. [pubmed/23638899]