Cystinurie (type Labrador Retriever)

Gène impliqué : SLC3A1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, SLC3A1 ; c.350 dél.G, exon1

Races : Labrador Retriever

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers 6 à 14 mois

La cystine est une dimère de l’acide aminé cystéine.  La cystinurie est une maladie génétique métabolique causée par une protéine de transport de la cystine qui est non-fonctionnelle. Normalement, cette protéine de transport permet la réabsorption de la cystine à partir de l’urine. Chez les chiens affectés, les reins sont incapables de réabsorber la cystine, qui est alors éliminée dans l’urine à forte concentration.  Comme la cystine a une solubilité réduite dans l’urine, elle formera des cristaux dans les voies urinaires, qui peuvent créer un blocage urinaire et causer de la douleur, de l’inflammation et des infections, qui mènent éventuellement à l’insuffisance rénale et à la mort. Les chiens affectés ont de la difficulté à uriner et urinent de petits volumes plus fréquemment. Les symptômes apparaissent jusqu’à 1 an plus tard chez la femelle par rapport au mâle en raison des différences anatomiques.

Références :

Casal ML, Giger U, Bovee KC, Patterson DF. (1995) Inheritance of cystinuria and renal defect in newfoundlands. J Am Vet Med Assoc. 207(12):1585-9. [pubmed/493896]

Henthorn PS, Liu J, Gidalevich T, Fang J, Casal ML, Patterson DF, Giger U. (2000) Canine cystinuria: polymorphism in the canine SLC3A1 gene and identification of a nonsense mutation in cystinuric Newfoundland dogs. Hum Genet. 107(4):295-303. [pubmed/11129328]