Cystinurie (type Labrador Retriever)

Gène impliqué : SLC3A1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Délétion, SLC3A1 c.350 dél.G, exon1

Races : Labrador Retriever

Âge d’apparition des signes cliniques : 6-14 mois

La cystinurie est une maladie génétique métabolique causée par une protéine de transport de la cystine qui est non-fonctionnelle. Normalement, cette protéine de transport permet la réabsorption de la cystine à partir de l’urine. Chez les chiens affectés, les reins sont incapables de réabsorber la cystine, qui est alors éliminée dans l’urine à forte concentration.  Comme la cystine a une solubilité réduite dans l’urine, elle formera des cristaux dans les voies urinaires, qui peuvent créer un blocage urinaire et causer de la douleur, de l’inflammation et des infections, qui mènent éventuellement à l’insuffisance rénale et à la mort. Les chiens affectés ont de la difficulté à uriner et urinent de petits volumes plus fréquemment. Les symptômes apparaissent jusqu’à 1 an plus tard chez la femelle par rapport au mâle en raison des différences anatomiques.

Références :

Casal ML, Giger U, Bovee KC, Patterson DF. (1995) Inheritance of cystinuria and renal defect in newfoundlands. J Am Vet Med Assoc. 207(12):1585-9. [pubmed/493896]

Henthorn PS, Liu J, Gidalevich T, Fang J, Casal ML, Patterson DF, Giger U. (2000) Canine cystinuria: polymorphism in the canine SLC3A1 gene and identification of a nonsense mutation in cystinuric Newfoundland dogs. Hum Genet. 107(4):295-303.[pubmed/11129328]