Cystinurie (type Bouvier australien)

Gène impliqué : SLC3A1

Mode de transmission : Autosomique dominant

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, SLC3A1 c.1095_1100 dél. (ACCACG), exon6

Races : Bouvier australien

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers 6 à 14 mois

La cystinurie est une maladie génétique métabolique causée par une protéine de transport de la cystine qui est non-fonctionnelle. Normalement, cette protéine de transport permet la réabsorption de la cystine à partir de l’urine. Chez les chiens affectés, les reins sont incapables de réabsorber la cystine, qui est alors éliminée dans l’urine à forte concentration.  Comme la cystine a une solubilité réduite dans l’urine, elle formera des cristaux dans les voies urinaires, qui peuvent créer un blocage urinaire et causer de la douleur, de l’inflammation et des infections, qui mènent éventuellement à l’insuffisance rénale et à la mort. Les chiens affectés ont de la difficulté à uriner et urinent de petits volumes plus fréquemment. Les symptômes apparaissent jusqu’à 1 an plus tard chez la femelle par rapport au mâle en raison des différences anatomiques. Comme c’est une maladie à transmission autosomique dominante, la sévérité des signes cliniques dépend du nombre de copies du gène muté que possède l’animal ; s’il a deux copies mutées, la cystinurie est plus importante.

Références :

Casal ML, Giger U, Bovee KC, Patterson DF. (1995) Inheritance of cystinuria and renal defect in newfoundlands. J Am Vet Med Assoc. 207(12):1585-9. [pubmed/493896]

Henthorn PS, Liu J, Gidalevich T, Fang J, Casal ML, Patterson DF, Giger U. (2000) Canine cystinuria: polymorphism in the canine SLC3A1 gene and identification of a nonsense mutation in cystinuric Newfoundland dogs. Hum Genet. 107(4):295-303. [pubmed/11129328]