Cystinurie (type Pinscher nain)

Gène impliqué : SLC7A9

Mode de transmission : Autosomal dominant (possiblement homozygote embryo-létal)

Mutation : Substitution, SLC7A9 c.964 G>A, exon9

Races : Pinscher nain

Âge d’apparition des signes cliniques : 6 à 14 mois

La cystinurie est une maladie génétique métabolique causée par une protéine de transport de la cystine qui est non-fonctionnelle. Normalement, cette protéine de transport permet la réabsorption de la cystine à partir de l’urine. Chez les chiens affectés, les reins sont incapables de réabsorber la cystine, qui est alors éliminée dans l’urine à forte concentration.  Comme la cystine a une solubilité réduite dans l’urine, elle formera des cristaux dans les voies urinaires, qui peuvent créer un blocage urinaire et causer de la douleur, de l’inflammation et des infections, qui mènent éventuellement à l’insuffisance rénale et à la mort. Les chiens affectés ont de la difficulté à uriner et urinent de petits volumes plus fréquemment. Les symptômes apparaissent jusqu’à 1 an plus tard chez la femelle par rapport au mâle en raison des différences anatomiques. Comme c’est une maladie à transmission autosomique dominante, la sévérité des signes cliniques dépend du nombre de copies du gène muté que possède l’animal ; s’il a deux copies mutées, la cystinurie est plus importante.

Références :

Casal ML, Giger U, Bovee KC, Patterson DF. (1995) Inheritance of cystinuria and renal defect in newfoundlands. J Am Vet Med Assoc. 207(12):1585-9. [pubmed/493896]

Henthorn PS, Liu J, Gidalevich T, Fang J, Casal ML, Patterson DF, Giger U. (2000) Canine cystinuria: polymorphism in the canine SLC3A1 gene and identification of a nonsense mutation in cystinuric Newfoundland dogs. Hum Genet. 107(4):295-303. [pubmed/11129328]