Protein Losing Nephropathy (PLN)

Gène impliqué NPHS1

Mode de transmission : Complexe: Autosomique récessif ou autosomique dominant avec pénétration partielle

Mutation : Substitution, NPHS1 ; c.3067 G>A, exon22

Races : Airedale Terrier, Terrier irlandais à poil doux

Âge d’apparition des signes cliniques : De 4 à 8 ans

La « Protein Losing Nephropathy » (PLN) est une maladie rénale dégénérative chez le chien adulte souvent associée à l’hypertension. Les signes apparaissent généralement après les années reproductives de l’animal, ce qui en fait une maladie difficile à contrôler selon les races. Les symptômes peuvent être légers à sévères et comprennent de la faiblesse, une perte de poids, des vomissements, de la diarrhée, une soif excessive (polydipsie), des urines abondantes (polyurie), ainsi qu’une accumulation de liquide dans les cavités corporelles. Il y a une diminution des niveaux de protéines dans le sang et une augmentation correspondante des niveaux de protéines dans l’urine. Le traitement et la modification du régime alimentaire sont bénéfiques pour les chiens qui sont légèrement affectés. La génétique derrière la PLN est complexe. Au moins deux mutations sont associées à la maladie (dans les gènes NPHS1 et KIRREL2). En outre, l’environnement peut influencer l’évolution de la maladie. Les chiens gravement atteints mourront généralement d’une insuffisance rénale ou seront euthanasiés pour des raisons humanitaires.

Références:

Littman MP, Wiley CA, Raducha MG, Henthorn PS (2013) Glomerulopathy and mutations in NPHS1 and KIRREL2 in soft-coated Wheaten Terrier dogs.  Mamm Genome 24:119-126. [pubmed/23325127]

Littman MP, Dambach DM, Vaden SL, Giger U (2000) Familial protein-losing enteropathy and protein-losing nephropathy in Soft Coated Wheaten Terriers: 222 cases (1983-1997). J Vet Intern Med 14:68-80. [pubmed/10668820]