NAD (Dystrophie neuroaxonale) (type Papillon)

Gène impliqué : PLA2G6

Mode de transmission : Autosomique récessive

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, PLA2G6 ; c.1579 G>A, exon10

Races : Épagneul nain continental (Papillon), Phalène

Âge d’apparition des signes cliniques : Deux à trois mois.

Le NAD (Dystrophie neuronaxonal) est une maladie neurodégénérative vue chez les Épagneuls nains continentals (Papillon et Phalène).  À cause d’un défaut enzymatique, le métabolisme et le stockage des lipides sont dérangés, et le système neuronal est particulièrement affecté.  Les axons dans le système neuronal central sont gonflés et il y a aussi l’atrophie du cervelet.  Les jeunes chiots à risques démontrent des signes cliniques vers l’âge de deux à trois mois, comme les tremblements intentionnels et la faiblesse des mouvements volontaires.  Au bout de six mois, les symptômes neurologiques progressent, incluant des difficultés à manger, l’incapacité de se tenir debout ou de marcher, et la cécité. Il n’y a pas de traitement, et les chiens affectés sont généralement euthanasiés pour des raisons humanitaires.

Références :

Tsuboi M, Watanabe M, Nibe K et al. (2017) Identification of the PLA2G6 c.1579 G>A missense mutation in papillon dog neuroaxonal dystrophy using whole exome sequencing analysis. PLOS One 12(1):e0169002. [pubmed/28107443]