Dyskinésie kinésigénique paroxystique

Gène impliqué : PIGN

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation: Substitution, PIGN; c.398 C>T, exon3

Race : Terrier irlandais à poil doux

Âge d’apparition des signes cliniques : Jeune adulte

La dyskinésie héréditaire paroxystique est une maladie génétique observée chez les jeunes terriers irlandais à poil doux adultes.  Cette maladie se caractérise par des épisodes de problèmes de mouvement (dyskinésie) pouvant inclure une augmentation de l’activité musculaire accompagnée de mouvements anormaux (hyperkinésie) ainsi que de mouvements répétitifs avec des contractions musculaires (dystonie).  Le terme « paroxystique » fait référence à la récurrence courte et fréquente de ces symptômes, également connue sous le nom d’épisodes.  Les épisodes durent de plusieurs minutes à plusieurs heures et peuvent survenir plus de dix fois par jour. Les épisodes peuvent être déclenchés par l’excitation, mais pas par l’exercice.  La dyskinésie paroxystique canine présente certaines similitudes avec l’épilepsie, mais contrairement à cette dernière, l’animal atteint reste conscient pendant les épisodes.  Les médicaments anticonvulsifs peuvent être utiles pour contrôler la maladie, mais il n’existe toujours pas de traitement.

Références :

Kolicheski AL, Johnson GS, Mhlanga-Mutangadura T et al. (2017)  A homozygous PIGN missense mutation in Soft-Coated Wheaten Terriers with a canine paroxysmal dyskinesia.  Neurogenetics 18:39-47. [pubmed/27891564]

Lowrie M, Garosi L. (2017) Classification of involuntary movements in dogs: Paroxysmal dyskinesias. Vet J. 220:65-71. [pubmed/28190498]