Dystrophie musculaire (Golden Retriever)

Gène impliqué : Dystrophin

Mode de transmission : Récessif, lié au Chromosome X

Pour une maladie génétique récessive liée au chromosome X, un mâle doit avoir une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Tous les mâles affectés transmettent la mutation à toutes les femelles de leur descendance. Une femelle doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les femelles qui ont une seule copie de la mutation ne sont pas à risque de développer la maladie, mais sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation aux descendants.

Mutation : Substitution, Dystrophin ; A>G dans le site accepteur d’épissage intron6-7

Races : Golden Retriever

Âge d’apparition des signes cliniques : Jeune adulte

La dystrophie musculaire (ou myopathie de Duchenne) est une maladie génétique liée au chromosome X qui implique une dégénérescence progressive du tissu musculaire et son remplacement par un tissu fibreux. La dystrophie musculaire a été identifiée et caractérisée chez la race de chien Golden Retriever. Les chiots atteints peuvent avoir de la difficulté à se faire allaiter, ce qui entraîne une diminution de leur taux de croissance. À l’âge de 6 à 8 semaines, une démarche anormale (en sauts de lapin) peut être évidente chez les individus affectés. Parmi les autres signes de la maladie, on peut remarquer une posture accroupie, une courbure de la colonne vertébrale et de la salivation excessive. Les chiots atteints sont souvent euthanasiés pour des raisons humanitaires. Cependant, les symptômes et la progression de la maladie peuvent être variables et les animaux légèrement atteints peuvent survivre pendant plusieurs années. Puisque le gène Dystrophin se trouve sur le chromosome X, la maladie présente une hérédité liée au sexe entre les générations : les femelles porteuses non affectées transmettent la mutation et la maladie à la moitié de leur progéniture mâle.

Références :

Brinkmeyer-Langford C, Kornegay JN. (2013) Comparative genomics of X-linked muscular dystrophies: The Golden Retriever Model. Curr Genomics 14(5):330-42. [pubmed/24403852]

Kornegay JN, Bogan JR, Bogan DJ, et al. (2012) Canine models of Duchenne muscular dystrophy and their use in therapeutic strategies. Mamm Genome 23(1-2):85-108. Epub 2012 Jan 5. Review. [pubmed/22218699]

Sharp NJ, Kornegay JN, Van Camp SD,et al. (1992) An error in dystrophin mRNA processing in golden retriever muscular dystrophy, an animal homologue of Duchenne muscular dystrophy. Genomics 13(1):115-21. [pubmed/1577476]