CDDY/IVDD (Chondrodystrophie / Maladie du disque intervértebral, Type 1 de Hansen)

Gène impliqué : rétrogène de FGF4

Mode de transmission : Autosomique dominant pour la Maladie du disque intervertébral (IVDD) ; autosomique semi-dominant pour la Chrondrodystrophie, jambes courtes (CDDY).  Il est à noter que même si le rétrogène de FGF4 est impliqué dans ces phénotypes, la génétique est complexe et n’est pas encore complètement caractérisée.

Mutation : Rétrogène de FGF4, insertion de 3209 pb, chromosome 12 g.33,710,178.

Races : Les races avec les jambes courtes et à risque d’avoir l’IVDD sont le Beagle, le Bouledogue français, l’Épagneul cocker américain, le Lhaso Apso, le Pékinois, le Shih Tzu, le Teckel et le Welsh Corgi Pembroke.  Le Retriever de Nouvelle-Ecosse (NSDTR) est aussi susceptible d’avoir l’IVDD.

Âge d’apparition des signes cliniques : Le phénotype de CDDY (chondrodysplasie, jambes courtes) est congénital et assez souvent un critère pour la race en question.  La maladie d’IVDD (maladie du disque intervertébral) est variable dans l’apparition et la sévérité, mais peut toutefois affecter les jeunes animaux.

Les jambes courtes (la chondrodystrophie) est une caractéristique de plusieurs races de chiens.  La chondrodystrophie (CDDY) est causée par un défaut dans l’ossification endochondrale, c’est-à-dire dans la formation des os longs pendant le développement.  Chez quelques races, les défauts des os longs sont aussi associés avec les défauts dans la formation des vertèbres, prédisposant ainsi ces races à la maladie du disque intervertébral (IVDD).  L’IVDD peut être de cause génétique, mais également de cause environnementale.  Il existe un rétrogène de FGF4 qui se trouve sur le chromosome 12 du chien qui est associé avec l’IVDD et le CDDY.  Un autre rétrogène de FGF4 se trouve sur le chromosome 18 et n’est associé qu’avec le CDDY.  La maladie du disque intervertébral est caractérisée par un prolapsus du disque, de la douleur aiguë au dos, une perte de coordination, de la faiblesse, une réticence pour les mouvements volontaires, de la paralysie et de la myélopathie.  Chez le Teckel, la fréquence de l’IVDD est estimée à 20 à 62 % de la population.  Pour les animaux affectés par l’IVDD, le taux de mortalité peut aller jusqu’à 24 %.

Références :

Brown EA, Dickinson PJ, Mansour T, Sturges BK et al. (2017) FGF4 retrogene on CFA12 is responsible for chondrodystrophy and intervertebral disc disease in dogs.  PNAS [pubmed/29073074]

Parker HG, VonHoldt BM, quignon P, Margulies EH et al. (2009) An expressed Fgf4 retrogene is associated with breed-defining chondrodysplasia in domestic dogs.  Science 325(5943):995-998. [pubmed/19608863]