CDDY/IVDD (CDDY = Maladie du disque intervertébral) (IVDD = Chondrodystrophie, Type 1 de Hansen)

Gène impliqué : rétrogène de FGF4

Mode de transmission : Autosomique dominant pour la maladie du disque intervertébral (IVDD) ; autosomique semi-dominant pour la longueur des jambes (CDDY).  C’est à noter que même si le rétrogène de FGF4 est impliqué dans ces phénotypes, la génétique est complexe et pas encore complètement caractérisée.

Mutation : Rétrogène de FGF4, insertion de 3209 pb, chromsome 12 g.33,710,178.

Races : Les races avec les jambes courtes et à risque d’avoir l’IVDD sont le Teckel, l’Épagneul Cocker Américain, le Beagle, le Bulldog Français, le Lhaso Apso, le Pékinois, le Pembroke Welsh Corgi et le Shih Tzu.  Le Retriever de Nouvelle Ecosse (NSDTR) est aussi susceptible d’avoir l’IVDD.

Âge d’apparition des signes cliniques : Le phénotype de chondrodysplasie (jambes courtes) est congénital et assez souvent un critère pour la race en question.  La maladie du disque intervertébral est variable dans l’apparition et la sévérité, mais peut affecter les animaux jeunes.

Les jambes courtes (la chondrodystrophie) est une caractéristique de plusieurs races de chiens.  Le chondrodystrophie (CDDY) est causée par un défaut dans l’ossification endochondrale, autrement dit la formation des os longs pendant le développement.  Chez quelques races, les défauts des os longs sont aussi associés avec les défauts dans la formation des vertèbres, pour prédisposer ces races à la maladie du disque intervertébral (IVDD).  L’IVDD peut être de cause génétique et aussi de cause environnementale.  Il y a un rétrogène de FGF4 qui se trouve sur le chromosome 12 du chien qui est associé avec l’IVDD et aussi le CDDY, et un autre rétrogène de FGF4 sur le chromosome 18 qui est associé seulement avec le CDDY.  La maladie du disque intervertébral est caractérisée par le prolapsus du disque, de la douleur aiguë au dos, une perte de coordination, une faiblesse et une réticence pour les mouvements volontaires, la paralysie et la myélopathie.  Chez le teckel, la fréquence de l’IVDD est estimée être 20 à 62 % de la population.  Pour les animaux affectés par l’IVDD, le taux de mortalité peut être jusqu’à 24 %.

Références :

Brown EA, Dickinson PJ, Mansour T, Sturges BK et al. (2017) FGF4 retrogene on CFA12 is responsible for chondrodystrophy and intervertebral disc disease in dogs.  PNAS [pubmed/29073074]

Parker HG, VonHoldt BM, quignon P, Margulies EH et al. (2009) An expressed Fgf4 retrogene is associated with breed-defining chondrodysplasia in domestic dogs.  Science 325(5943):995-998. [pubmed/19608863]