Polyneuropathie (LPN2) (Leonberger)

Gène impliqué : GJA9

Mode de transmission : Autosomique, dominant (expression variable)

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, GJA9 ; c.1107_1108 dél.AG, exon1

Races : Leonberger

Âge d’apparition des signes cliniques : 6 ans en moyenne (plutôt varié, de 1 à 10 ans)

La polyneuropathie est un terme général désignant une famille de maladies héréditaires des nerfs et des cellules nerveuses pouvant affecter les chiens.  Ces maladies peuvent impliquer quelques mutations dans un certain nombre de gènes.  Certaines de ces mutations sont connues, mais plusieurs n’ont pas encore été caractérisées.  La maladie LPN2 est une polyneuropathie héréditaire observée chez les chiens de race Leonberger.  Les signes cliniques sont similaires à ceux observés pour la maladie LPN1, notamment la faiblesse, l’hypotonie, l’atrophie musculaire due à la dénervation, la difficulté à respirer (dyspnée) et la paralysie laryngée. L’âge d’apparition des signes cliniques est variable mais tourne autour de 6 ans en moyenne. Ils arrivent donc plus tardivement que pour la LPN1.  L’hérédité de LPN2 serait dominante avec pénétration variable.  Puisque que les symptômes de la maladie apparaissent après l’âge de reproduction, il est important d’effectuer des tests d’ADN pour la reproduction sélective afin de ne pas produire les animaux mutants M / N et M / M qui risquent d’être atteints.

Références :

Shelton GD, Podell M, Poncelet L et al. (2003) Inherited polyneuropathy in Leonberger dogs: a mixed or intermediate form of Charcot-Marie-Tooth disease? Muscle Nerve. 27(4):471-7. [pubmed/12661049]

Becker D, Minor KM, Letko A et al. (2017) A GJA9 frameshift variant is associated with polyneuropathy in Leonberger dogs.  BMC Genomics 18:662. [pubmed/28841859]