Vacuolisation neuronale et dégénérescence spinocérébelleuse (NVSD) (Rottweiler)

Gène impliqué : RAB3GAP1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, RAB3GAP1 ; c.743 dél.C, exon7

Races : Rottweiler, Terrier noir russe

Âge d’apparition des signes cliniques : Jeune animal (2 à 4 mois)

La polyneuropathie est un terme général désignant une famille de maladies héréditaires des nerfs et des cellules nerveuses qui peuvent affecter les chiens. Ces maladies peuvent impliquer un certain nombre de mutations dans plusieurs gènes, dont certaines sont connues, mais dont de nombreuses n’ont toujours pas été caractérisées. La vacuolisation neuronale et la dégénérescence spinocérébelleuse (NVSD) est une polyneuropathie observée chez les jeunes chiots Rottweiler et Terriers russes noirs de 2 à 4 mois, causée par une mutation récessive du gène RAB3GAP1. Les chiens présentent des signes de détresse respiratoire dus à une paralysie laryngée ainsi que d’autres symptômes, notamment de l’ataxie et des réflexes rachidiens réduits. Ils peuvent également souffrir de problèmes de développement des yeux, dont des microphtalmies, des cataractes et des pupilles myotiques. Lorsque les nerfs sont examinés en histologie, on remarque des vacuoles dans les corps des cellules nerveuses et dans les axones. Il n’y a pas de traitement pour cette maladie qui présente un mauvais pronostic. La meilleure approche pour contrôler la « NVSD » consiste à identifier les animaux porteurs et à effectuer des accouplements pour éviter de produire des chiots doubles mutés.

Références :

Mhlanga-Mutangadura T, Johnson GS, Schnabel RD, Taylor JF, et al. (2016) A mutation in the Warburg syndrome gene, RAB3GAP1, causes a similar syndrome with poyneuropathy and neuronal vacuolation in Black Russian Terrier dogs.  Neurobiology of Disease 86:75-85. [pubmed/26607784]

Mhlanga-Mutangadura T, Johnson GS,Ashwini GD, Shelton GD et al. (2016) A homozygous RAB3GAP1 :c.743delC mutation in Rottweilers with neuronal vacuolation and spinocerebellar degeneration.  J. Vet. Intern. Med 30:813-818. [pubmed/26968732]

Granger N. (2011) Canine inherited motor and sensory neuropathies: an updated classification in 22 breeds and comparison to Charcot-Marie-Tooth disease. Vet J. 188(3):274-85. [pubmed/20638305]