Acidurie L-2-hydroxglutarique

 

Gène impliqué : L2HGDH

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations :

Mutation Staffordshire Bull Terrier : Substitutions, gène L2HGDH ; c.1298_1300 del.ins CTT, p.(L433_H434 del.ins. PY), exon10

Mutation Yorkshire Terrier : Substitution, gène L2HGDH ; c.1 A>G

Système médical : Neurologique

Races : Staffordshire Bull Terrier, Yorkshire Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : vers 4 mois à 1 an ou plus tard dans la vie

L’acidurie L-2-hydroxyglutarique est une maladie neurométabolique causée par un déficit enzymatique en L-2-hydroxyglutarique déshydrogenase.  En conséquence, il y a une accumulation de l’acide hydroxyglutarique dans le sang, l’urine et le liquide cérébro-spinal.   Les signes cliniques incluent une ataxie, des tremblements, une rigidité musculaire, des crises, la démence et des problèmes de comportement tels que l’hyperactivité et l’agressivité.  Il existe des cas de variation de la gravité des symptômes et de la progression de la maladie.  Bien que certains animaux puissent répondre positivement au traitement médical, il n’existe aucun traitement et le pronostic est mitigé.

 

Références :

Lien OMIA : [1371-9615]

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