Acrodermatite létale (LAD) (Bull Terrier)

 

Gène impliqué : MKLN1

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène MKLN1 ;  c.400+3 A>C,p.(G105S fs STOP 10), intron 4-5, Chr 14

Système médical : Cutanée

Races : American Staffordshire Terrier/Amstaff, Bull Terrier, Bull Terrier miniature

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance

L’acrodermatite létale (LAD) est une maladie génétique vue chez les races Bull Terrier et Bull Terrier miniature.  Comme dit dans le nom de la maladie, les pattes sont affectées (acro), il y a de l’inflammation de la peau (dermatite) et la maladie causera la mort de l’animal.  Dès la naissance, les nouveau-nés atteints seront plus petits que le reste de la portée.  La peau du museau, du chanfrein, des coudes et des pieds devient enflammée, ulcérée, écaillée et croûteuse.  Les chiots affectés ont des difficultés à l’alimentation puisqu’ils ont des malformations de la gueule.  Il y a une déficience immunitaire qui amène des infections pulmonaires, digestives et cutanées.  Autour de 8 à 12 semaines, il y a un épaississement (hyperkératinisation) des coussinets qui peut affecter la démarche et la formation des ongles.  D’autres signes cliniques incluent la diarrhée et des problèmes cardiaques, rénaux et oculaires.  Dues aux multiples infections, l’espérance de vie d’un chien LAD dépasse rarement les deux ans et l’euthanasie est souvent l’option humanitaire.

 

Références :

Lien OMIA : [2146-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Bauer A, Jagannathan V, Högler S, et al. (2018) MKLN1 splicing defect in dogs with lethal acrodermatitis. PLoS Genet. 14(3):e1007264. [pubmed/29565995]

McEwan NA, McNeil PE, Thompson H, McCandlish IA. (2000) Diagnostic features, confirmation and disease progression in 28 cases of lethal acrodermatitis of bull terriers. J Small Anim Pract. 41(11):501-7. [pubmed/29847795]

 

Contribué par : Marine Rullier, promotion de 2020, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.