Alopécie, Locus D (Dilution)

 

Gène impliqué : MLPH (Melanophilin)

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations :

Mutation type American Staffordshire Terrier : Substitution, gène MLPH ; c-22 G>A, exon1

Mutation type Chow-chow : Substitution, gène MLPH ; c.705 G>C, p.(Q235H)

Mutation type Chihuahua : Insertion, gène MLPH ; c.667_668 ins.C, p.(H223P fs STOP 41)

Système médical : cutanée

Races : American Staffordshire Terrier/Amstaff, Barbet, Beagle, Berger américain miniature, Berger australien, Berger australien miniature, Berger des Shetland, Border Collie, Braque de Weimar, Chien de Rhodésie à crête dorsale, Chien thaïlandais à crête dorsale, Chihuahua, Chow-chow, Dobermann Pinscher, Dogue du Tibet, Grand danois, Grand épagneul de Münster, Labrador Retriever, Lévrier arabe, Lévrier italien, Mudi, Pékinois, Pinscher allemand, Pinscher nain, Pumi, Retriever de la Nouvelle-Écosse, Setter irlandais, Setter irlandais rouge et blanc, Shih Tzu, Welsh Corgi Cardigan, Yorkshire Terrier

Âge d’apparition de phénotype : variable, généralement après 4 mois d’âge

Pour plus d’information sur la génétique des couleurs chez le chien, visitez : Génétique du chien 2.0 : Les couleurs.

La Dilution (locus D) code pour un gène de modification de la couleur de base.  Lorsque le chien possède deux copies du gène muté, il présentera un pelage dilué ou plus pâle.  Le pigment noir est dilué vers le bleu (gris, slate), et en présence de brun vers le Isabella (lilac, fawn, buff).  La dilution du poil est parfois associée à une condition appelée alopécie ou dysplasie folliculaire, qui se présente comme de la peau sèche, un pelage terne et la perte des poils.  La dysplasie folliculaire est due à un stockage inadéquat de la mélanine dans le poil.  Éventuellement, la perte de poils devient permanente.  Ces signes apparaissent vers l’âge de 4 mois et sont souvent accompagnés d’infections bactériennes récurrentes au niveau des follicules pileux.  Même si la Dilution est associée à la dysplasie folliculaire, la génétique est plus complexe et il y a de la contribution des autres gènes (pas encore identifiés) ainsi que de l’environnement.

 

Références :

Lien OMIA: [0031-9615]

Brancalion L, Haase B, Wade CM. (2022) Canine coat pigmentation genetics: a review. Anim Genet 53:33-34. [pubmed/34751460]

Van Buren SL, Minor KM, Grahn RA, et al. (2020) A third MLPH variant causing coat color dilution in dogs. Genes (Basel) 11(6):639.  [pubmed/32531980]

Bauer A, Kehl A, Jagannathan V, Leeb T. (2018) A novel MLPH variant in dogs with coat colour dilution. Anim Genet 49:94-97.  [pubmed/29349785]

Drogemuller C, Philipp U, Hasse B, Gunzel-Appel AR, Leeb T. (2007) A noncoding melanophilin gene (MLPH) SNP at the splice donor of Exon 1 represents a candidate causal mutation for coat color dilution in dogs. J Heredity 98(5) :468-473. [pubmed/17519392]

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Schmutz SM, Moker JS, Clark EG, Shewfelt R. (1998) Black hair follicular dysplasia, an autosomal recessive condition in dogs. Can Vet J. 39(10):644-6. [pubmed/9789677]