Cardiomyopathie, dysplasie ventriculaire droite arythmique (ARVC)

 

Gène impliqué : STRN

Mode de transmission: Autosomique dominant, pénétration variable (génétique complexe et multifactorial) 

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation: Délétion, gène STRN ; c.*3063 dél.8pb, exon16

Système médical : Cardiaque

Races: Boxer

Âge d’apparition des signes cliniques : Variable

La ARVC du Boxer est une maladie génétique dégénérative du myocarde propre à la race du Boxer.  Elle est caractérisée par une absence de dilatation des ventricules du cœur (contrairement à la cardiomyopathie dilatée chez les autres races de chiens) et par la présence d’arythmies ventriculaires.  Cette maladie peut se présenter de plusieurs manières et à des degrés de sévérité différents selon les individus : certains ne présenteront pas de signes cliniques, d’autres présenteront une forme légère et seront intolérants à l’exercice (avec ou sans syncopes) alors que d’autres présenteront une forme sévère avec insuffisance cardiaque congestive.  Certains individus vivent plusieurs années sans présenter de signes cliniques.  Les mâles sont plus souvent affectés.

 

Références :

Lien OMIA [0878-9615]

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