Ataxie cérébelleuse (précoce)

 

Gène impliqué : SEL1L

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène SEL1L ; c.1972 T>C, p.(S658P)

Système médical : Nerveux

Races : Chien courant finlandais

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 3 mois

L’ataxie désigne une affection neurologique caractérisée par un manque de coordination des mouvements musculaires. L’ataxie cérébelleuse du Chien courant finlandais est une maladie dégénérative progressive du cervelet qui résulte en un manque de coordination motrice.  Les premiers signes cliniques apparaissent vers l’âge de 3 mois et la maladie évolue habituellement très vite.  Les individus atteints ont du mal à contrôler leurs mouvements et à garder leur équilibre; ils finissent par être euthanasiés.

L’ataxie chez le chien est un diagnostic général et peut avoir des causes à la fois environnementales et génétiques. Selon la race de chien, des défauts génétiques dans de nombreux gènes, notamment ATP1B2, CAPN1, GRM1, ITPR1, KCNJ10, RAB24, SEL1L, SNX14 et SPTBN2, peuvent entraîner une ataxie.

 

Références :

Lien OMIA : [1692-9615]

Stee K, Van Poucke M, Lowrie M, et al. (2023) Phenotypic and genetic aspects of hereditary ataxia in dogs. J Vet Intern Med. [pubmed/37341581]

Kyostila K, Cizinauskas S, Seppälä EH, et al. (2012) A SEL1L mutation links a canine progressive early-onset cerebellar ataxia to the endoplasmic reticulum-associated protein degradation (ERAD) machinery. Plos Genetics 8(6)e1002759. [pubmed/22719266]