Ataxie néonatale

Ataxie néonatale de Bandera (BNAt)

 

Gène impliqué : GRM1

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, gène GRM1 ; c.2331_2332 ins.62pb (séquences rétrotransposon tronqués)

Système médical : Neurologique

Races : Bichon havanais, Coton de Tuléar

Âge d’apparition des signes cliniques : Quelques jours après la naissance

L’ataxie néonatale est un problème développemental dans le fonctionnement du cervelet, la portion du cerveau responsable pour la coordination des mouvements musculaires.  Quelques jours après la naissance, les chiots affectés démontrent des trémulations, un problème d’équilibre et une incapacité à marcher.  Même si les signes cliniques ne se détériorent pas, la qualité de vie de l’animal est toujours compromise.

 

Références :

Lien OMIA : [0078-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Stee K, Van Poucke M, Lowrie M, et al. (2023) Phenotypic and genetic aspects of hereditary ataxia in dogs. J Vet Intern Med. [pubmed/37341581]

Zeng R, Farias FHG, Johnson GS, McKay SD, et al. (2011) A truncated retrotransposon disrupts the GRM1 coding sequence in Coton de Tulear dogs with Bandera’s neonatal ataxia. J Bet Intern Med 25:267-272. [pubmed/21281350]

Coates JR, O’Brien DP, Kline KL, et al. (2002) Neonatal cerebellar ataxia in Coton de Tulear dogs. J Vet Intern Med. 16(6):680-9. [pubmed/12465765]