Ataxie neuropathique sensorielle

 

Gène impliqué : mito tRNAtyr, MTTY

Mode de transmission : ADN mitochondrial

L’ADN mitochondrial est hérité de la mère.  Une mère atteinte transmet la maladie à tous ses descendants.  Un père atteint ne transmet pas la maladie.

Mutation : Délétion, gène MTTY (tRNATyr) ; c.5304 dél.A

Système médical : Neurologique

Races :  Golden Retriever, Goldendoodle

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 2 à 8 mois

La neuropathie ataxique sensorielle est une maladie neurologique qui affecte les Golden Retrievers.  Les chiots commencent à démontrer des signes neurologiques vers l’âge de 2 à 8 mois tels que de l’incoordination musculaire, une démarche anormale, et de la difficulté à garder leur équilibre surtout au niveau des pattes arrière.  Cette condition n’est pas douloureuse, mais les animaux affectés sont souvent euthanasiés avant l’âge de 3 ans.

 

Références :

Lien OMIA : [1467-9615]

Tkaczyk-Wlizło A, Kowal K, Ślaska B. (2022) Mitochondrial DNA alterations in the domestic dog (Canis lupus familiaris) and their association with development of diseases: A review. Mitochondrion 63:72-84.  [pubmed/35134592]

Baranowska I, Hultin Jaderlund K, Nennesmo I, et al. (2009) Sensory ataxic neuropathy in Golden Retriever dogs is caused by a deletion in the mitochondrial tRNAtyr gene. PloS Genetics 5(5):e1000499. [pubmed/19492087]