Ataxie spinocérébelleuse, précoce, avec myokymie et convulsions (SCA)

 

Gène impliqué : KCNJ10

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations :

Mutation Jack Russell : Substitution, gène KCNJ10 ; c.627 C>G, p.(I209M), exon2

Mutation Jack Russell, Parson Russell, Fox Terrier : Insertion, gène KCNJ10 ; c.214_215 ins.C

Mutation Malinois : Substitution, gène KCNJ10 ; c.986 T>C, p.(L329P)

Système médical : Neurologique

Races : Berger allemand, Berger belge Malinois, Bouvier australien, Chihuahua, Fox-terrier à poil lisse, Fox-terrier toy, Jack Russell Terrier, Parson Russell Terrier, Russell Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 2 à 6 mois

L’ataxie spinocérébelleuse est une maladie neurologique dont les signes cliniques incluent un manque de coordination des membres et un manque d’équilibre.  Elle affecte principalement le cervelet.  C’est une maladie progressive qui est aussi accompagnée d’épisodes de tremblements et de rigidité musculaire qui augmentent avec l’âge.  Les animaux affectés sont à risque d’hyperthermie, et certains font même des convulsions.  Les animaux atteints d’ataxie spinocérébelleuse sont souvent euthanasiés avant l’âge de 2 ans.  Chez le malinois belge, le phénotype de la maladie est nommé « Dégénérescence spongieuse avec ataxie cérébelleuse (SCA1) ».

 

Références :

Lien OMIA : [2089-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Stee K, Van Poucke M, Lowrie M, et al. (2023) Phenotypic and genetic aspects of hereditary ataxia in dogs. J Vet Intern Med 37(4):1306-1322. [pubmed/37341581]

Mauri N, Kleiter M, Leschnik M, et al. (2017) A Missense Variant in KCNJ10 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA1). G3 (Bethesda) 7:663-669.  [pubmed/28007838]

Van Poucke M, Stee K, Bhatti SF, et al. (2017) The novel homozygous KCNJ10 c.986T>C (p.(Leu329Pro)) variant is pathogenic for the SeSAME/EAST homologue in Malinois dogs Eur J Hum Genet. 25:222-226.  [pubmed/27966545]

Rohdin C, Gilliam D, O’Leary CA, et al. (2015) A KCNJ10 mutation previously identified in the Russell group of terriers also occurs in smooth-haired fox terriers with hereditary ataxia and in related breeds. Acta Vet Scand. 57:26. [pubmed/25998802]

Gilliam D, O’Brien DP, Coates JR, et al. (2014) A homozygous KCNJ10 mutation in Jack Russell Terriers and related breeds with spinocerebellar ataxia with myokymia, seizures, or both. J Vet Intern Med 28:871-877. [pubmed/24708069]