Amaurose congénitale de Leber

(Cécité nocturne congénitale)

 

Gène impliqué : RPE65

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, gène RPE65 ; c.460_463 dél.AAGA, p.(K154L fs STOP 53), exon5

Système médical : Oculaire

Races : Beagle, Berger de Brie

Âge d’apparition des signes cliniques : Dés 5 semaines, mais reste variable

L’amaurose congénitale de Leber est une anomalie congénitale de la rétine vue chez le Berger de Brie.  Elle se manifeste chez les chiots affectés par un défaut des cellules photorécepteurs de type bâtonnets et un problème de vision dans la nuit.  La maladie évolue lentement pour éventuellement affecter aussi les cellules photorécepteurs de type cônes dans le fundus de la rétine.  Vers l’âge de 2 à 3 ans, le chien affecté va aussi avoir une problème de vision dans la jours.   

 
Références :

Lien OMIA : [1222-9615]

Genetics Committee of the American College of Veterinary Ophthalmologists. (2021) The Blue Book: Ocular disorders presumed to be inherited in purebred dogs. 13th Edition.  [https://ofa.org/wp-content/uploads/2022/10/ACVO-Blue-Book-2021.pdf]

Kondo M, Das G, Imai R, Santana E, et al. (2015)  A Naturally Occurring Canine Model of Autosomal Recessive Congenital Stationary Night Blindness.  PLoS One. 10(9):e0137072.  [pubmed/26368928]

Miyadera K, Acland GM, Aguirre GD. (2012) Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies. Mamm Genome 23:40-61.  [pubmed/22065099]

Hernández M, Pearce-Kelling SE, Rodriguez FD, et al. (2010) Altered expression of retinal molecular markers in the canine RPE65 model of Leber congenital amaurosis. Invest Ophthalmol Vis Sci. 51(12):6793-802. [pubmed/20671290]

Veske A, Nilsson SEG, Narfstrom K, Gal A. (1999) Retinal dystrophy of swedish Briard/Briard-Beagle dogs is due to a 4-bp deletion in RPE65. M Genomics 57:57-61. [pubmed/10191083]

Aguirre GD, Baldwin V, Pearce-Kelling S, et al. (1998) Congenital stationary night blindness in the dog: common mutation in the RPE65 gene indicates founder effect. Mol Vis. 4:23. [pubmed/9808841]

 

Contribué par : Sabrina Caroselli et Roxanne Richer, promotion de 2027, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.