Céroïde-lipofuscinose neuronale 2, NCL2

 

Gène impliqué : TPP1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, gène TPP1 ; c.325 dél.C, p.(R108G fs STOP 6), exon4

Systèmes médicaux : Neurologique, maladie de surcharge lysosomal

Races : Teckel miniature à poil dur, Teckel miniature à poil long ou court, Teckel standard à poil dur, Teckel standard à poil long ou court

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 9 mois

Le Céroïde-lipofuscinose neuronale 2 est une maladie génétique causée par un manque d’enzymes dans les cellules et une accumulation anormale de certaines protéines dans les cellules.  Le système neuronal est particulièrement touché.  Les signes cliniques apparaissent à 9 mois et incluent la dégénérescence intellectuelle avec une perte du comportement appris, de l’ataxie avec des tremblements, la cécité et des convulsions.  Il y a une progression rapide des symptômes, suivie par le décès de l’animal touché vers l’âge d’un an.

 

Références :

Lien OMIA : [1472-9615]

Cerda-Gonzalez S, Packer RA, Garosi L, et al. (2021) International veterinary canine dyskinesia task force ECVN consensus statement: Terminology and classification. J Vet Intern Med 35:1218-1230.  [pubmed/33769611]

Story BD, Miller ME, Bradbury AM, et al. (2020) Canine models of inherited musculoskeletal and neurodegenerative diseases. Front Vet Sci 7:80. [pubmed/32219101]

Whiting RE, Pearce JW, Castaner LJ, et al. (2015) Multifocal retinopathy in Dachshunds with CLN2 neuronal ceroid lipofuscinosis. Exp Eye Res. 134:123-32. [pubmed/25697710]

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