Céroïde-lipofuscinose neuronale 5, NCL5

 

Gène impliqué : CLN5

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations :

Mutation Border collie : Substitution, gène CLN5 ; c.619 C>T, p.(Q207 STOP), exon4

Mutation Golden retriever : Délétion, gène CLN5 ; c.935_936 dél, p.(E312V fs STOP 6)

Systèmes médicaux : Neurologique, maladie de surcharge lysosomal

Races : Berger allemand, Border Collie, Bouvier australien, Chien de montagne des Pyrénées, Golden Retriever, Koolie, Labrador Retriever

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 15 à 20 mois

La céroïde-lipofuscinose neuronale 5 est une maladie de stockage lysosomal qui atteint les Border collies à partir d’une mutation, et les Golden retrievers à partir d’une autre mutation dans la même gène, le CLN5 .  Les individus atteints présentent un dysfonctionnement d’une enzyme nécessaire au métabolisme normal des cellules, avec une accumulation de déchets métaboliques dans les cellules.  Les cellules nerveuses sont particulièrement touchées, et les animaux affectés développent des signes cliniques neurologiques vers l’âge de 15 à 20 mois tels que de l’ataxie, des convulsions, de la léthargie et de la cécité.  Ils peuvent également avoir aussi des changements de comportement comme de l’agressivité, un manque d’intérêt à jouer avec d’autres chiens, un manque de réponses aux commandes, de la peur et des hallucinations.  Les animaux affectés meurent en général avant l’âge de 32 mois.

 

Références :

Lien OMIA : [1482-9615]

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