Céroïde-lipofuscinose neuronale 6, NCL6

 

Gène impliqué : CLN6

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène CLN6 ; c.829 T>C, p.(W277R)

Systèmes médicaux : Neurologique, maladie de surcharge lysosomal

Races : Berger américain miniature, Berger australien, Berger australien miniature, Berger australien toy

Âge d’apparition des signes cliniques: Vers 18 mois

La Céroïde-lipofuscinose neuronale 6 est une maladie affectant le stockage de granules dans les lysosomes des cellules.  Les cellules neuronales sont particulièrement affectées et ceci provoque une encéphalopathie qui apparait généralement vers l’âge de 18 mois.  Les signes cliniques incluent de l’ataxie, un manque de coordination dans les mouvements, une perte de vision et de l’anxiété.  Les animaux affectés sont souvent euthanasiés vers l’âge de 2 ans.  La génétique est complexe et il y a probablement d’autres mutations de gènes associées à cette maladie qui restent à être identifiées.

 

Références :

Lien OMIA : [1443-9615]

Cerda-Gonzalez S, Packer RA, Garosi L, et al. (2021) International veterinary canine dyskinesia task force ECVN consensus statement: Terminology and classification. J Vet Intern Med 35:1218-1230.  [pubmed/33769611]

Story BD, Miller ME, Bradbury AM, et al. (2020) Canine models of inherited musculoskeletal and neurodegenerative diseases. Front Vet Sci 7:80. [pubmed/32219101]

Katz ML, Farias FH, Sanders DN, Zeng R, et al. (2011) A missense mutation in canine CLN6 in an Australian Shepherd with neuronal ceroid lipofuscinosis. J Biomedicine Biotechnology 198042. [pubmed/21234413]