Céroïde-lipofuscinose neuronale 8, NCL8

 

Gène impliqué : CLN8

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation :

Mutation Setter anglais : Substitution, gène CLN8 ; c.4911 T>C, p.(L164P), exon2

Mutation Berger australien, Braque allemand à poil court : Substitution, gène CLN8 ; c.585 G>A, p.(W195 STOP)

Mutation Dachsbracke alpine: Deletion, gène CLN8 ; c.-14679_18669, deletion of NCL8 gene

Mutation Saluki : Insertion, gène CLN8 ; c.349 ins T, p.(E117 STOP)

Systèmes médicales : Neurologique, maladie de surcharge lysosomale

Races : Basset des Alpes, Beagle, Berger australien, Braque allemand à poil court, Golden Retriever, Lévrier persan, Setter anglais, Setter Gordon, Setter irlandais, Setter irlandais rouge et blanc

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 14 à 18 mois

La lipofuscinose céroïde neuronale décrit une famille de maladies génétiques, appelées maladies de surcharge lysosomale, impliquant des défauts enzymatiques qui affectent la fonction des lysosomes à l’intérieur de la cellule.  La Céroïde-lipofuscinose neuronale 8 (CLN8) est vue dans quelques races de chiens à partir des mutations independents dans le gène CLN8.  Les individus atteints présentent un dysfonctionnement d’une enzyme nécessaire au métabolisme normal des cellules.  Il y a alors de l’accumulation de déchets métaboliques dans les cellules et les cellules nerveuses sont particulièrement touchées.  Les animaux développent des signes cliniques neurologiques vers l’âge de 14 à 18 mois qui peuvent inclure de la léthargie, de l’ataxie, de la cécité et le l’épilepsie myoclonique. .  Il y a aussi des changements de comportement comme de l’agressivité, un manque d’intérêt à jouer avec d’autres chiens, un manque de réponses aux commandes, de la peur et des hallucinations.  Les animaux affectés meurent à cause de leurs convulsions ou ils sont euthanasiés généralement avant l’âge de 2 ans.

 

Références :

Lien OMIA : [1506-9615]

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Contribué par : Sam Boutin-Bigras, Nikita Negi, promotion de 2027, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.