Effondrement induit par l’exercice (EIC)

 

Gène impliqué : DNM1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène DNM1 ; c.767 G>T, exon7

Systèmes médicales : Musculaire, neurologique

Races : American Staffordshire Terrier/Amstaff, Australian Kelpie, Beagle, Berger allemand, Bichon maltais, Border Collie, Bouvier des Flandres, Boxer, Braque allemand à poil dur, Braque hongrois à poil court, Caniche miniature, Caniche standard, Chien de montagne des Pyrénées, Chien de Rhodésie à crête dorsale, Chien léopard catahoula, Chihuahua, Clumber Spaniel, Colley, Coton de Tuléar, Dalmatien, Épagneul Boykin, Épagneul Cavalier King Charles, Épagneul cocker américain, Épagneul cocker anglais, Épagneul springer anglais, Golden Retriever, Husky sibérien, Labrador Retriever, Old English Sheepdog/Berger anglais/Bobtail, Poméranien/Spitz nain, Retriever à poil bouclé, Retriever de la Baie de Chesapeake, Rottweiler, Schnauzer miniature, Shih Tzu, Welsh Corgi Cardigan, Welsh Corgi Pembroke, Yorkshire Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : Avant l’âge de 2 ans

Le collapsus induit par l’exercice physique est une maladie neuromusculaire qui affecte surtout les pattes arrière.  Les chiens atteints développent une faiblesse musculaire après 5 à 15 minutes d’exercice intense, par exemple pendant l’activité physique ou lors d’un excès de stress.  Ils présentent généralement une démarche chancelante, de la faiblesse et un manque de coordination.  Ils restent conscients durant les épisodes et n’éprouvent pas de douleur.  Les épisodes durent entre 5 à 10 minutes et les animaux récupèrent de leur crise en 15 à 30 minutes.

 

Références :

Blog Labgenvet

Lien OMIA : [1466-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Norton EM, Minor M, Taylor M, et al. (2021) Heritability and genomic architecture of episodic exercise-induced collapse in Border Collies. Genes (Basel) 12:1927.  [pubmed/34946876]

Furrow E, Minor KM, Taylor SM, Mickelson JR, Patterson EE. (2013) Relationship between dynamin 1 mutation status and characteristics of recurrent episodes of exercise-induced collapse in Labrador Retrievers. J Am Vet Med Assoc. 15;242(6):786-91. [pubmed/23445289]

Minor KM, Patterson EE, Keating MK, et al. (2011) Presence and impact of the exercise-induced collapse associated DNM1 mutation in Labrador retrievers and other breeds. Vet J. 189(2):214-9. [pubmed/21782486]

Patterson EE, Minor KM, Tchernatynskaia AV, et al. (2008) A canine DNM1 mutation is highly associated with the syndrome of exercise-induced collapse. Nature Genetics 40(10) :1235. [pubmed/18806795]