Déficit en Facteur VII
Gène impliqué : F7
Mode de transmission : Autosomique récessif
Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.
Mutation : Substitution, gène F7 ; c.407 G>A, p.(G136E), exon 5
Système médical : Sang
Races : Airedale Terrier, Alaskan Klee Kai, Alaskan Sled Dog, American Staffordshire Terrier/Amstaff, Basset Hound, Beagle, Berger australien, Bluetick Coonhound, Bouledogue anglais, Braque allemand à poil court, Braque hongrois à poil court, Caniche miniature, Carlin, Chien courant finlandais, Chien de montagne des Pyrénées, Chien léopard catahoula, Chihuahua, Chow-chow, Dalmatien, Dobermann Pinscher, Épagneul Cavalier King Charles, Épagneul cocker américain, Épagneul nain continental (Papillon), Épagneul springer anglais, Épagneul Welsh Springer, Esquimau américain, Foxhound américain, Golden Retriever, Labrador Retriever, Lacy dog, Lévrier écossais (Deerhound), Lévrier italien, Malamute d'Alaska, Poméranien/Spitz nain, Redbone Coonhound, Schnauzer géant, Schnauzer miniature, Sealyham Terrier, Spitz japonais, Teckel miniature à poil long ou court, Treeing Walker Coonhound
Âge d’apparition des signes cliniques : Les signes cliniques sont souvent observés qu’après un traumatisme ou un événement chirurgical.
Le facteur VII est une protéine sanguine importante dans la voie de coagulation extrinsèque. La déficience en facteur VII est une maladie génétique qui provoque des saignements légers à modérés. Les signes cliniques apparaissent après un traumatisme ou des événements médicaux tels qu’une intervention chirurgicale ou le mis bas, et comprennent des saignements prolongés ou des ecchymoses excessives. La maladie est souvent diagnostiquée par un allongement du temps de prothrombine observé lors de tests de coagulation de routine avant une intervention médicale. Bien que la mutation responsable de la déficience en Facteur VII soit présente dans un certain nombre de races de chiens, à de rares exceptions près, la plupart des chiens atteints de cette condition mènent une vie relativement normale.
Références :
Lien OMIA : [0361-9615]
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Contribué par : Marie-Pier Gendron et Savannah Campbell, promotion de 2027, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.