Déficit en pyruvate déshydrogénase phosphatase
Gène impliqué : PDP1
Mode de transmission : Autosomique récessif
Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.
Mutation : Substitution, gène PDP1 ; c.754 C>T, p.(Q277 STOP)
Système médical : Métabolique
Races : Clumber Spaniel, Sussex Spaniel
Âge d’apparition des signes cliniques : Dès l’âge de 15 semaines
La déficience en pyruvate déshydrogénase phosphatase est une maladie métabolique qui affecte les Clumber Spaniel et les Sussex Spaniel dès l’âge de 15 semaines. L’acide pyruvate est une molécule nécessaire pour la production d’énergie dans les muscles. La maladie peut être responsable d’un taux élevé de mortalité néonatale. Les chiots atteints ne jouent pas avec les autres chiots de la portée. À l’âge de 1 an, les chiots présentent de l’intolérance à l’exercice et ne sont pas capables de jouer plus que 5 minutes au maximum. Ils marchent très lentement, restent en position assise et tombent lors de l’exercice. Si les chiots affectés ne reçoivent pas de complément alimentaire, ils mourront dans leurs premières années de vie.
Références :
Lien OMIA : [1406-9615]
Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs. PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]
Cameron JM, Maj MC, Levandovskiy V, et al. (2007) Identification of a canine model of pyruvate dehydrogenase phosphatase 1 deficiency. Molecular Genetics and Metabolism 90:15-23. [pubmed/17095275]