Amelogénése imperfecta

 

Gène impliqué : ENAM

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations :

Mutation  Levrer Italian : Délétion, gène ENAM ; c.1991_1995 dél.5 bp (TTTCC), p.(F665R fs STOP 3), exon10

Mutation Terrier Parson Russel : Substitution, gène ENAM ; c.716 C>T, p.(P239L)

Systèmes médicaux : squelettique, dentales

Races : American Staffordshire Terrier/Amstaff, Border Collie, Carlin, Chien de ferme dano-suédois, Chihuahua, Épagneul cocker anglais, Lévrier italien, Parson Russell Terrier, Poméranien/Spitz nain, Russell Terrier, Terrier Bedlington, Terrier de Boston

Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance, mais plus visible lors de l’apparition des dents d’adulte

L’hypoplasie familiale de l’émail est une maladie génétique du développement des dents.  L’émail est la surface dure et lisse qui forme la couronne des dents et qui protège la dentine sous-jacente.  Les dents des animaux affectés sont plus rudes, amincies, pointues et petites que la normale et elles présentent des tâches brunâtres à leur surface.  Les espacements entre les dents sont plus prononcés que la normale.  Bien que l’émail soit atteint, le reste de la structure de base des dents demeure intacte durant toute la vie.  Les chiens peuvent subir des fractures et des caries dentaires plus fréquemment, mais ils auront une espérance et une qualité de vie normales.  Aucun autre organe n’est touché.

 

Références :

Lien OMIA [1805-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Hytönen MK, Arumilli M, Sarkiala E, et al. (2019) Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet 138:525-533. [pubmed/30877375]

Gandolfi G, Liu H, Griffioen L, Pederson NC. (2013) Simple recessive mutation in ENAM is associated with amelogenesis imperfecta in Italian Greyhounds.  Animal Genetics 44 :569-578. [pubmed/23638899]