Gangliosidose, GM1

 

Gène impliqué : GLB1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation s: Substitution, GLB1 ; c.200 G>A

Type Portuguese Water Dog: Substitution, gène GLB1; c.179 G>A, p.(R60H)

Type Shibu Inu: Délétion, gène GLB1; c.1649 dél.C, p.(P550R fs STOP 50)

Type Alaskan Husky : Duplication, gène GLB1; c1688_1706 dup., p.(T570P fs STOP 22)

Système médicale : Neuromusculaire, maladie de surcharge lysosomale

Race : Alaskan Husky, Chien d'eau portugais, Shiba Inu

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre 2 et 6 mois

La gangliosidose à GM1 du Chien d’eau portugais, du Shibu Inu et de l’Alaskan Husky fait partie des maladies de stockage lysosomale.  Un défaut enzymatique provoque l’accumulation de gangliosides dans les cellules nerveuses, qui empêche la communication des cellules nerveuses entre elles.  Les animaux atteints présentent des anomalies à la démarche, un manque d’équilibre, un problème de vision, un tremblement de la tête et une perte de poids.  Les signes cliniques apparaissent après quelques mois et la progression de la maladie est rapide.  Les animaux vont décéder vers l’âge d’un an.

 

Références :

OMIA link [0402-9615]

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