Gangliosidose, GM2, de type II (Maladie de Sandoff)

 

Gène impliqué : HEXB

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations :

Type caniche : Délétion, gène HEXB ; c.283 dél.G, p.(V131 STOP)

Type Shiba Inu : Délétion, gène HEXB ; c.849_851 dél, p.L284 dél)

Système médicale : Neuromusculaire, maladie de surcharge lysosomale

Races : Caniche miniature, Shiba Inu

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 9 à 12 mois

La gangliosidose à GM2 de type II, aussi appelé Maladie de Sandoff, fait partie des maladies de stockage lysosomales.  Un défaut enzymatique provoque l’accumulation de gangliosides dans les cellules, ce qui empêche leur fonctionnement, spécifiquement des cellules nerveuses.  Cette maladie apparaît vers l’âge de 9 à 12 mois.  Les animaux atteints présentent comme signes cliniques une démarche anormale, une perte d’équilibre, des tremblements de la tête et des vomissements.  Plus la maladie progresse, plus ils deviennent faibles.  La qualité de vie des animaux atteints se détériore et ils sont souvent euthanasiés entre un an et demi et 2 ans.

 

Références :

Lien OMIA : [1462-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

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