Gangliosidose à GM2 (Maladie de Sandhoff)

 

Gène impliqué : HEXB

Mode de transmission <: Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.

Mutations:

Mutation Korat : Délétion, gène HEXB ; c.39 dél, p.(L14S fs STOP 82)

Mutation Domestic : Inversion, gène HEXB ; c.1467_1491 inv, p.(F489L fs STOP 4)

Mutation Domestique japonaise : Substitution, gène HEXB ; c.667 C>T, p.(R223 STOP)

Mutation Burmese mutation: Délétion, gène HEXB ; c.1244-8_1250 dél. 15pb, exon12

Système médical : Neurologique

Races : Asian, Burmese, Burmilla, Chat domestique, Chat domestique à poil court, Korat

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 2 mois

La gangliosidose à GM2 (ou Maladie de Sandhoff) est une maladie neurodégénérative fatale causée par un manque de l’enzyme hexosaminidase qui se retrouve dans les lysosomes.  Les signes cliniques apparaissent vers l’âge de 2 mois et ils sont de type neurologique comme des tremblements de la tête et des membres postérieurs.  La croissance est compromise.  Les signes cliniques sont semblables à ceux de la gangliosidose à GM1, mais ils évoluent plus rapidement.  Le traitement est symptomatique et vise à alléger les souffrances de l’animal.

 

Références :

Lien OMIA : [1462-9685]

Anderson H, Davison S, Lytle KM, et al. (2022) Genetic epidemiology of blood type, disease and trait variants, and genome-wide genetic diversity in over 11,000 domestic cats.  PLoS Genet. 16;18(6):e1009804.  [pubmed/35709088]

Bradbury AM, Morrison NE, Hwang M, et al. (2009) Neurodegenerative lysosomal storage disease in European Burmese cats with hexosaminidase beta-subunit deficiency. Mol Genet Metab. 97(1):53-59. [pubmed/19231264]

Muldoon LL, Neuwelt EA, Pagel MA, Weiss DL. (1994) Characterization of the molecular defect in a feline model for type II GM2-gangliosidosis (Sandhoff disease). Am J Pathol. 144(5):1109-18. [pubmed/8178934]