Glaucome primaire à angle ouvert (POAG), lié à ADAMTS10

 

Gène impliqué : ADAMTS10

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations :

Mutation Beagle : Substitution, gène ADAMTS10 ; c.1981 G>A, p.(G661R), exon17

Mutation Chien d’élan norvégien : Substitution, gène ADAMTS10 ; C1159 G>A, p.(A387T)

Système médicale : Oculaire

Races : Beagle, Carlin Pinscher, Chien d'élan norvégien gris, Laïka, Pinscher nain

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre 8 et 16 mois

Le glaucome à angle ouvert est une maladie génétique qui se traduit par une augmentation de la pression dans un œil ou les deux yeux.  Plus l’augmentation de pression est grande, plus les dommages sont importants. Le globe oculaire augmente de taille et devient douloureux.  À ce moment, le chien montre des signes d’inconfort, comme des clignements excessifs des yeux, des larmes et de la rougeur.  L’œil peut être gonflé et présenter des cataractes.  Si non traitée, cette maladie peut provoquer une dislocation de la lentille de l’œil, des dommages permanents au nerf optique et une perte de vision.

 

Références :

Lien OMIA : [1870-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Pytak RA, Pirie CG, Harman CD, et al. (2023) Iris angiography in ADAMTS10 mutant dogs with open-angle glaucoma (ADAMTS10-OAG). Vet Ophthalmol.  [pubmed/36855027]

Genetics Committee of the American College of Veterinary Opthalmologists. (2021) The Blue Book: Ocular disorders presumed to be inherited in purebred dogs. 13th Edition.  [https://ofa.org/wp-content/uploads/2022/10/ACVO-Blue-Book-2021.pdf]

Jeanes EC, Oliver JAC, Ricketts SL, Gould DJ, Mellersh CS. (2019) Glaucoma-causing ADAMTS17 mutations are also reproducibly associated with height in two domestic dog breeds: selection for short stature may have contributed to increased prevalence of glaucoma. Canine genetics and epidemiology 6(5). [pubmed/31131111]

Oliver JAC, Rustidge S, Pettitt L, et al. (2018) Evaluation of ADAMTS17 in Chinese Shar-Pei with primary open-angle glaucoma, primary lens luxation, or both.  Am J Vet Res 79(1):98-106. [pubmed/29287154]

Graham KL, McCowan C, White A. (2017) Genetic and biochemical biomarkers in canine glaucoma.  Veterinary Pathology 54(2):194-203. [pubmed/27681326]

Komáromy AM, Petersen-Jones SM. (2015) Genetics of Canine Primary Glaucomas. Vet Clin North Am Small Anim Pract 45:1159-82. [pubmed/26277300]

Oliver JA, Forman OP, Pettitt L. (2015) Two independent mutations in ADAMTS17 are associated with primary open angle glaucoma in the Basset Hound and Basset Fauve de Bretagne breeds of dog.  PLoS One 10(10):e0140436. [pubmed/26474315]

Kuchtey J, Kunkel J, Esson D, et al. (2013) Screening ADAMTS10 in Dog Populations Supports Gly661Arg as the Glaucoma-Causing Variant in Beagles. Invest Ophthalmol Vis Sci. 54(3):1881-6. [pubmed/23422823]

Kuchtey J, Olson LM, Rinkoski T, et al. (2011) Mapping of the disease locus and identification of ADAMTS10 as a candidate gene in a canine model of Primary open angle glaucoma.  PLos Genetics 7(2):e1001306. [pubmed/21379321]