Maladie de stockage du glycogène de type Ia, GSD1a

 

Gène impliqué : G6PC

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations :

Mutation Maltese : Substitution, gène G6PC ; c.363 G>C, p.(M121I), exon3

Mutation Pinscher allemand : Insertion, gène G6PC ; c.634_635 ins.76 nt

Système médicale : Métabolique

Races : Bichon maltais, Pinscher allemand, Yorkshire Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : Durant la gestation

Cette maladie métabolique implique une accumulation des molécules de glycogène dans l’organisme parce que l’animal atteint ne possède pas assez d’enzymes capables de dégrader le glycogène en énergie. Cette accumulation se produit dans certains organes, tels que le cœur, le foie et les reins. Cette maladie grave implique la plupart du temps la mort du fœtus durant la gestation ou au moment de la naissance, donnant des chiots de taille anormalement petite ou mort-nés. Les chiens qui arrivent à terme décèdent dans les six mois suivant la mise-bas et présentent un retard de croissance, de la faiblesse et des difficultés respiratoires. Ils nécessitent une prise en charge au niveau de leur nutrition.

 

Références :

Lien OMIA : [0418-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Christen M, Reineking W, Beineke A, et al. (2021) Polyadenine insertion disrupting the G6PC1 gene in German Pinschers with glycogen storage disease type Ia (GSD1A). Anim Genet 52:900-902.  [pubmed/34610166]

Kishnani PS, Faulkner E, VanCamp S, et al. (2001) Canine model and genomic structural organization of glycogen storage disease type Ia (GSD Ia). Vet Pathol. 38(1):83-91. [pubmed/11199168]

Kishnani PS, Bao Y, Wu JY, et al. (1997) Isolation and nucleotide sequence of canine Glucose-6-phosphatase mRNA: Identification of mutation in puppies with Glycogen Storage Disease Type Ia.  Biochem Molecular Medicine 61:168-177. [pubmed/9259982]