Hémophilie B, facteur IX

 

Gène impliqué : F9

Mode de transmission : Liée au X, récessif

Pour une maladie génétique récessive liée au chromosome X, un mâle doit avoir une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Tous les mâles affectés transmettent la mutation à toutes les femelles de leur descendance.  Une femelle doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les femelles qui ont une seule copie de la mutation ne sont pas à risque de développer la maladie, mais sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation aux descendants.

Mutations :

Mutation Cairn Terrier : Substitution, gène F9 ; c.1253 G>A, p.(G418E)

Mutation Lhasa Apso : Insertion, délétion, gène P9 ; c.548|553 del. ins.T, p.(R183L fs STOP 3)

Mutation Labrador Retriever : Délétion complète du gène F9

Mutation Pit Bull Terrier : Délétion exon1 à exon6 du gène F9

Mutation Airedale Terrier : Insertion, gène F9 ; c.1247_1248, ins. 5000 nt

Mutation Braque allemand à poil dur : Insertion, gène F9 ; insertion séquences LINE-1 tronqués

Mutation Chien de Rhodésie à crête dorsale : Substitution, gène F9 ; c.731 G>A, p.(G244E)

Mutation Hoverwart : Délétion, gène F9 séquences régulatrices

Mutation Terre-neuve : Insertion, gène F9 ; c.821_822 ins.A, p.(N274K fs STOP 23)

Système médicale : Sang

Races : Airedale Terrier, Braque allemand à poil dur, Cairn Terrier, Chien de Rhodésie à crête dorsale, Hovawart, Labrador Retriever, Lhassa Apso, Terre-Neuve

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance

L’hémophilie B, Facteur IX est une maladie génétique où il y a une déficience en facteur IX, une protéine essentielle à la formation du caillot plaquettaire.  Puisque le gène en question se trouve sur le chromosome X, la maladie est liée au sexe : les mâles sont affectés et les femelles sont surtout porteuses.  La sévérité des signes cliniques est variable.  La plupart des chiens ne sont pas dérangés par cette condition à part le fait que des saignements bénins prennent un peu plus de temps à arrêter que la normale.  Ceux qui sont affectés modérément peuvent présenter des saignements de nez spontanés et des ecchymoses.  Les animaux affectés sévèrement présentent non seulement des saignements internes, mais aussi de gros hématomes sous la peau et dans les muscles, du sang noir dans les selles et parfois des saignements au niveau des articulations.  Ces animaux sont à risque de saigner abondamment après une chirurgie ou un trauma et pourraient en mourir.

 

Références :

Lien OMIA : [0438-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Brenig, B., Steingräber, L., Shan, S, et al. (2019) Christmas disease in a Hovawart family resembling human hemophilia B Leyden is caused by a single nucleotide deletion in a highly conserved transcription factor binding site of the F9 gene promoter. Haematologica 104:2307-2313. [pubmed/30846504]

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