Hyperuricosurie (HUU)

 

Gène impliqué : SLC2A9

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène SLC2A9 ; c.616 G>T, exon5

Système médical : Rénale

Races : Airedale Terrier, Akita, Alaskan Husky, American Pit Bull Terrier, American Staffordshire Terrier/Amstaff, Basset fauve de Bretagne, Beagle, Berger allemand, Berger américain miniature, Berger australien, Berger australien miniature, Berger australien toy, Berger belge Malinois, Berger blanc suisse, Berger d’Anatolie, Bichon maltais, Boerboel d'Afrique du Sud, Border Collie, Bouledogue américain, Bouledogue anglais, Bouledogue français, Boxer, Braque allemand à poil court, Braque allemand à poil dur, Braque de Weimar, Braque hongrois à poil dur, Bull Terrier, Cane Corso, Chien d'eau espagnol, Chien de ferme dano-suédois, Chien de montagne des Pyrénées, Chien de perdrix de Drente, Chien finnois de Laponie, Chien léopard catahoula, Chihuahua, Colley, Colley à poil court, Colley à poil long, Dalmatien, Dobermann Pinscher, Dogue argentin, Dogue des Canaries, Épagneul cocker américain, Golden Retriever, Grand épagneul de Münster, Jack Russell Terrier, Jagdterrier/Terrier de chasse allemand, Koolie, Kromfohrlander, Labrador Retriever, Lacy dog, Lagotto Romagnolo, Maremma Sheepdog, Mastiff anglais, Parson Russell Terrier, Petit épagneul de Münster, Poméranien/Spitz nain, Russell Terrier, Saint-Bernard, Schapendoes néerlandais, Schnauzer géant, Schnauzer miniature, Setter anglais, Shar Pei, Shiloh Shepherd, Staffordshire Bull Terrier, Terrier de Boston, Terrier noir russe, Terrier tibétain, Treeing Walker Coonhound, Vallhund suédois

Âge d’apparition des signes cliniques : En moyenne à l’âge de 9 ans

L’hyperuricosurie est une maladie du système urinaire qui affecte la capacité du rein à réabsorber l’acide urique de l’urine.  L’acide urique forme alors des cristaux ou des calculs dans le tractus urinaire.  Les individus affectés présentent souvent des infections urinaires récurrentes qui se caractérisent par de la douleur lors de la miction, des mictions fréquentes et en petites quantités et parfois même avec du sang.  Ces infections urinaires récurrentes peuvent être accompagnées par une perte d’appétit, de la léthargie, des vomissements, etc.  L’hyperuricosurie se manifeste plus sévèrement et plus fréquemment chez les mâles, et les calculs urinaires peuvent causer un blocage mettant la vie de l’animal en danger.

 

Références :

Blog Labgenvet

Lien OMIA : [1033-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Paulin MV, Dunn M, Vachon C, et al. (2021) Association between hyperlipidemia and calcium oxalate lower urinary tract uroliths in dogs. J Vet Intern Med 36:146-155.  [pubmed/34854133]

Alford A, Furrow E, Borofsky M, Lulich J. (2020) Animal models of naturally occurring stone disease. Nat Rev Urol 17:691-705. [pubmed/33159170]

Zierath S, Hughes AM, Fretwell N, Dibley M, Ekenstedt KJ. (2017) Frequency of five disease-causing genetic mutations in a large mixed-breed dog population (2011-2012).  PLoS One 12(11):e0188543.  [pubmed/29166669]

Westropp JL, Larsen JA, Johnson EG, et al. (2017) Evaluation of Dogs With Genetic Hyperuricosuria and Urate Urolithiasis Consuming a Purine Restricted Diet: A Pilot Study. BMC Vet Res. 13(1):45. [pubmed/28178975]

Karmi N, Safra N, Young A, Bannasch DL. (2012) Validation of a urine test and characterization of the putative genetic mutation for hyperuricosuria in Bulldogs and Black Russian Terriers. Am J Vet Res. 71(8):909-14. [pubmed/20673090]

Karmi N, Brown EA, Hughes B. (2010) Estimated frequency of the canine hyperuricosuria mutation in different dog breeds. J Vet Intern Med 24:1337-1342. [pubmed/21054540]

Bannasch D, Safra N, Young A, et al. (2008) Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genetics 4(11):e1000246. [pubmed/18989453]