Ichtyose (type Bouledogue américain)

 

Gène impliqué : NIPAL4

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, gène NIPAL4 ; dél.1pb, p.(G105S fs STOP 10), exon 7

Système médical : Cutanée

Races : American Bully, American Staffordshire Terrier/Amstaff, Bouledogue américain, Bouledogue anglais, Bouledogue français, Boxer, Labrador Retriever

Âge d’apparition des signes cliniques : 1 à 2 semaines d’âge

Ichtyose se réfère à une famille de maladies génétiques qui perturbent la structure et la fonction cutanées normales et donnent un aspect squameux à la peau. « Ichthy- » se réfère au poisson, comme dans les écailles de poisson.  L’ichtyose est une maladie très répandue dans la population canine, avec des facteurs à la fois génétique et environnemental.  Les races de chiens Bouledogue américain et American Bully sont susceptibles d’avoir une ichtyose avec une cause génétique.  Les chiens atteints ont une mutation du gène NIPAL4 qui code pour une protéine cutanée.  Sans cette protéine, la peau présente un défaut de cornification qui affaibli la barrière contre les microbes, l’environnement et les produits chimiques.  La desquamation accélérée est une conséquence directe de ce défaut. Le pelage a une apparence ébouriffée et est constellé de pellicules.  Les zones sans poils ont une coloration brunâtre avec de la rougeur et les pellicules sont adhérées à la peau.  Une infection à levure associée à de la démangeaison est une complication qui est souvent rencontrée chez ces chiens.  L’ichtyose ne peut pas être traitée définitivement, mais peut être gérée à l’aide de médicaments topiques, des crèmes hydratantes et un traitement anti-levure.

 

Références :

Lien OMIA : [1980-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Mauldin EA, Elias PM. (2021) Ichthyosis and hereditary cornification disorders in dogs. Vet Dermatol 32:567-e154. [pubmed/34796560]

Briand A, Cochet-Faivre N, Reyes-Gomez E, et al. (2019) NIPAL4 deletion identified in an American Bully with autosomal recessive congenital ichthyosis and response to topical therapy. Vet Med Sci 5(2):112-117 [pubmed/30741495]

Casal ML, Wang P, Mauldin EA, Lin G, Henthorn PS. (2017) A Defect in NIPAL4 Is Associated with Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis in American Bulldogs. PLoS One 12(1):e0170708. [pubmed/28122049]

Mauldin EA, Wang P, Evans E, et al. (2015) Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis in American Bulldogs Is Associated With NIPAL4 (ICHTHYIN) Deficiency. Vet Pathol. 52(4):654-62. [pubmed/25322746]

 

Contribué par: Marine Ruiller, promotion de 2020, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.