Ichtyose (type Golden Retriever)

 

Gène impliqué : PNPLA1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion plus insertion, gène PNPLA1 ; del.3pb, ins.8pb, ins.8bp, p.(N482I fs STOP 11), exon8

Système médical : Cutanée

Races : American Staffordshire Terrier/Amstaff, Beagle, Berger allemand, Border Collie, Bouvier bernois, Braque allemand à poil court, Braque de Weimar, Caniche miniature, Caniche standard, Chien de montagne des Pyrénées, Chien de Rhodésie à crête dorsale, Golden Retriever, Goldendoodle, Grand danois, Husky sibérien, Labrador Retriever, Rottweiler, Saint-Bernard

Âge d’apparition des signes cliniques : Très variable, mais en général avant 1 an

Ichtyose se réfère à une famille de maladies génétiques qui perturbent la structure et la fonction cutanées normales et donnent un aspect squameux à la peau.  « Ichthy- » se réfère au poisson, comme dans les écailles de poisson.  L’ichtyose est une maladie très répandue dans la population canine, avec des facteurs à la fois génétiques et environnementaux.  Les signes cliniques associés incluent des squames de peau au niveau du tronc et du ventre, de couleur blanchâtre à noirâtre et de la peau rugueuse, hyper-pigmentée avec apparence sale.  Les signes cliniques peuvent s’améliorer avec le temps jusqu’à disparaitre un certain temps, puis réapparaitre.  Les individus touchés sont plus à risque de faire des infections de la peau.  Le meilleur traitement pour la race est la prévention par des tests génétiques sur les animaux reproducteurs afin d’identifier les porteurs.

Le Golden retriever a maintenant deux causes génétiques de l’ichthyose.  La forme la plus courante et la plus traditionnelle est causé par une mutation dans le gène PNPLA1 (Ichtyose, type Golden retriever).  La forme identifié plus récemment à partir d’une mutation dans le gène ABHD5 (Ichtyose, type 2 Golden Retriever), semble donner des symptômes plus graves, mais avec une maladie plus restraint en fréquence, associé avec une pedigree en Amérique du Nord.

 

Références :

Blog Labgenvet

Lien OMIA : [1588-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Mauldin EA, Elias PM. (2021) Ichthyosis and hereditary cornification disorders in dogs. Vet Dermatol 32:567-e154. [pubmed/34796560]

Roethig A, Schildt KJ, Welle MM, et al. (2015) Is “milk crust” a transient form of golden retriever ichthyosis? Vet Dermatol. 26(4):265-e57. [pubmed/26178606]

Grall A, Guaguère E, Planchais S, et al. (2012) PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans. Nat Genet. 44(2):140-7. [pubmed/22246504]

Guaguere E, Bensignor E, Küry S, et al. (2009) Clinical, histopathological and genetic data of ichthyosis in the golden retriever: a prospective study. J Small Anim Pract. 50(5):227-35. [pubmed/19413748]